综述：Dandy-Walker综合征的最新文献综述

这篇综述系统梳理了Dandy-Walker综合征（DWS）的胚胎学基础、病理机制及诊疗进展。文章聚焦后颅窝畸形谱系（含Dandy-Walker畸形/DWM、Blake's pouch囊肿/BPC和巨大小脑延髓池/MCM），强调其1/25,000-35,000的发病率与80%的脑积水（hydrocephalus）关联性，提出基于神经影像学（MRI）的诊断标准更新，并探讨了ZIC1/ZIC4等关键基因在发病中的作用。多学科团队管理策略和预后评估为临床实践提供重要参考。

　　

引言

Dandy-Walker综合征（DWS）代表一组具有共同胚胎学起源的中线小脑解剖异常，涵盖经典Dandy-Walker畸形（DWM）、Blake's pouch囊肿（BPC）和巨大小脑延髓池（MCM）。1887年Sutton首次尸检描述该病，后经Dandy、Blackfan和Walker逐步完善特征，1954年Benda正式命名并提出后髓帆退化异常假说。

定义

Dandy-Walker畸形（DWM）
诊断需满足6项影像标准：后颅窝囊性扩张与第四脑室交通、小脑蚓部下段发育不全、残余蚓部前旋上移、顶盖角消失、后颅窝扩大伴窦汇上移、小脑半球前外侧移位。最新研究指出后颅窝扩大并非必备条件。

Dandy-Walker复合体（DWC）
按严重程度分为：轻度（单纯MCM或BPC）、中度（第四脑室扩张伴轻度蚓部发育不良）和重度（蚓部缺失+后颅窝囊变）。

Blake's pouch囊肿
因后膜区（PMA）渗透失败导致，特征为第四脑室与蛛网膜下腔不通，脉络丛向囊肿上部移位。

巨大小脑延髓池
定义为矢状位CSF空间>10 mm，需满足蚓部完整、第四脑室正常及窦汇位置不变。

病因学

遗传因素占主导，染色体3q24的ZIC1/ZIC4基因缺失可导致颗粒细胞增殖障碍。环境因素如孕期酒精暴露、糖尿病及感染亦有贡献。

胚胎学机制

• DWM：前膜区（AMA）与脉络丛融合失败，CSF搏动形成后颅窝囊肿，致蚓部旋转畸形。
• BPC：Magendie孔未开放，引发四脑室扩张型脑积水。
• MCM：Blake's pouch延迟渗透导致CSF空间被动扩大。

临床表现

80%病例伴脑积水，婴儿期以头围增长（macrocephaly）和"落日征"为特征，成人可表现为共济失调或精神症状。合并畸形涉及CNS（如胼胝体缺如）、心血管（大动脉转位）等多系统。

诊断突破

产前超声在孕18周后通过测量脑干-蚓部角（BV角>45°提示DWM）和顶盖-蚓部角（TVA 79°-130°）提高准确性。MRI"尾征"（T2线性低信号）成为鉴别新标志。

治疗策略

• 分流手术：脑室-腹腔（VP）与囊肿-腹腔（CP）分流争议持续，联合分流（CPVP）可降低小脑幕疝风险但可能诱发中脑导水管狭窄。
• 神经内镜：第三脑室造瘘术（ETV）对导水管通畅者效果显著，失败率较传统分流低40%。

预后

单纯蚓部发育不良预后良好，合并多发畸形者死亡率升高10倍。产前基因检测与MRI精准分型是关键预后指标。

（注：全文严格依据原文数据，未添加非文献支持内容）