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为探讨 MIF（rs755622）基因多态性与白癜风易感性、严重程度及临床类型的关系，研究人员对 50 例患者和 50 名对照进行 PCR 检测。发现 GC、CC 基因型及 C 等位基因在患者中频率更高，且与更高 BSA% 相关，为白癜风发病机制研究及防治提供新方向。
白癜风是一种因功能性黑素细胞破坏导致的皮肤疾病，全球发病率为 0.5%-2%，50% 的病例在 20 岁前发病。其病因复杂，涉及免疫、神经、遗传和环境等多因素，尽管已知遗传因素在白癜风发病中起作用，但具体的遗传机制尚未完全明确。巨噬细胞迁移抑制因子（Macrophage Migration Inhibitory Factor, MIF）作为一种强大的巨噬细胞激活剂，在细胞免疫中发挥重要作用，且参与多种免疫性皮肤病的发生发展，但关于 MIF 基因多态性与白癜风易感性及严重程度的研究较少，全球仅有两项相关研究，埃及在此领域尚未有相关研究报道。因此，开展 MIF 基因多态性与白癜风关联的研究，对于揭示白癜风的遗传机制、寻找新的诊断标志物和治疗靶点具有重要意义。
为了填补这一研究空白，埃及 Benha 大学医学院皮肤科、临床和化学病理科以及 Al-Azhar 大学医学院皮肤科的研究人员开展了一项病例对照研究，旨在探讨 MIF（rs755622）基因多态性与白癜风易感性及其与疾病严重程度和临床类型的关系。该研究成果发表在《Irish Journal of Medical Science (1971 -)》上。
研究人员采用了以下主要关键技术方法：选取 50 例白癜风患者（Group A）和 50 名年龄、性别匹配的健康对照（Group B），患者排除患有慢性疾病或其他自身免疫性疾病。通过静脉采血获取样本，利用 QIAamp? DNA Blood Mini Kit 提取全血 DNA，采用 NanoDrop2000 评估 DNA 质量和浓度，确保 DNA 纯度和浓度符合要求。运用 TaqMan? SNP Genotyping Assay 进行 MIF（rs755622）基因多态性基因分型，在 PikoReal 24 热循环仪上通过 PCR 技术对提取的 DNA 进行酶促扩增，根据相应染料释放的荧光确定样本基因型，最后使用 SPSS 24.0 进行统计分析。
研究结果
研究对象基本特征
研究纳入 50 例白癜风患者（18 男，32 女，平均年龄 25.4 岁）和 50 名健康对照，两组在年龄、性别和家族史方面无显著差异。患者中，面部和头皮受累占 22%，颈部 14%，躯干 58% 等；临床类型包括寻常型（50%）、肢端型（26%）等；中位 BSA% 为 4，中位发病年龄 12 岁，46 例呈进展期。
MIF 基因多态性分布
Hardy-Weinberg 平衡检验显示两组 MIF 基因型均处于平衡状态。以 GG 基因型和 G 等位基因为参照，患者中 GC、CC、（GC+CC）基因型及 C 等位基因频率显著高于对照，且（GC+CC）基因型在健康对照中是白癜风发展的独立预测因子（p<0.001）。
基因型与疾病严重程度及临床类型的关系
不同基因型的 BSA% 存在显著差异，CC 基因型与最高 BSA% 相关（p<0.001），而基因型分布与临床类型无显著关联。线性回归分析表明，（GC+CC）基因型是白癜风患者疾病严重程度（更高 BSA%）的独立预测因子（p=0.007）。
研究结论和讨论
本研究是全球第三项、埃及首项探讨 MIF 基因多态性（rs755622）与白癜风易感性及严重程度的研究。结果表明，MIF 基因多态性（rs755622）可能是白癜风易感性的危险因素，且与更高的疾病累及范围相关。这一发现与中国和墨西哥的研究结果一致，进一步支持了 MIF 在白癜风发病机制中的作用。
MIF 通过激活巨噬细胞，参与白癜风中黑素细胞的破坏，其基因多态性可能影响 MIF 的表达和功能，从而调节免疫反应。该研究为白癜风的遗传易感性提供了新的证据，提示 MIF 可能作为白癜风严重程度的生物标志物，并为靶向 MIF 的治疗策略提供了理论依据。然而，研究样本量较小，且仅在埃及人群中进行，未来需要更大样本量的多中心研究以及功能研究和蛋白表达相关性研究，以进一步验证这些发现并阐明其具体机制。总之，该研究为白癜风的发病机制研究和治疗开发提供了重要的新方向。
