葡萄牙BRCA1/2致病突变携带者风险降低性乳房切除术后生活质量研究：一项队列分析

推荐：为解决BRCA1/2致病/可能致病(P/LP)变异携带者选择风险降低性乳房切除术(RRM)或强化乳腺监测(IBS)对生活质量影响的争议，葡萄牙研究者通过BREAST-Q和HADS量表评估99例患者的心理及生理结局。结果显示，IBS组在乳房满意度(58.0 vs 71.0,p=0.012)和胸部生理功能(72.0 vs 85.0,p=0.017)评分更高，但两组焦虑抑郁无显著差异。该研究为临床决策提供了重要循证依据。

　　

在遗传性乳腺癌领域，BRCA1/2基因致病突变携带者面临高达72%(BRCA1)和69%(BRCA2)的终生乳腺癌风险。尽管风险降低性乳房切除术(RRM)能降低90%以上发病风险，但其对生活质量的影响长期存在争议。葡萄牙圣若昂当地卫生单位乳腺中心的研究团队在《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》发表的研究，首次在葡萄牙人群中系统评估了RRM与强化乳腺监测(IBS)对患者身心健康的差异化影响。

研究团队采用回顾性队列设计，筛选2007-2024年间221例BRCA1/2 P/LP变异携带者，最终纳入99例完成问卷者（48例RRM，51例IBS）。通过葡萄牙语版BREAST-Q量表（评估乳房满意度、生理功能等维度）和医院焦虑抑郁量表(HADS)采集数据，采用SPSS 26.0进行统计分析。

患者特征分析
RRM组基因检测年龄显著更年轻(39.5 vs 45.5岁,p=0.018)，且60.4%有乳腺癌病史（IBS组仅29.4%）。值得注意的是，曾患乳腺癌的携带者选择RRM时的确诊年龄更早(38.2 vs 44.7岁,p=0.041)，提示疾病体验可能加速决策。

生活质量差异
BREAST-Q显示IBS组在"乳房满意度"(71.0 vs 58.0)和"胸部生理功能"(85.0 vs 72.0)评分显著更高(p<0.05)。但分层分析发现，这种差异仅存在于无乳腺癌病史亚组。RRM组对手术信息满意度仅56分（满分100），凸显医患沟通改进空间。

心理状态评估
尽管RRM组HADS-A(焦虑)和HADS-D(抑郁)中位数略低(7.0 vs 8.0;4.0 vs 5.0)，但组间无统计学差异。15.7% IBS患者存在严重焦虑，可能反映持续监测的心理负担。

分层研究启示
在无乳腺癌病史组，IBS的生理优势更显著（胸部功能评分差达20分）；而曾患癌者两组无差异，暗示疾病经历可能重塑患者的价值判断。这种"癌症经历效应"为个性化咨询提供了新视角。

Maria Raposo团队的研究创新性在于：首次证实乳腺癌病史会消除RRM与IBS的生活质量差异；揭示了葡萄牙人群与欧美数据的文化差异；通过BREAST-Q识别出手术信息告知不足的普遍问题。这些发现促使临床更需关注：①强化风险沟通的直观性，特别是对未患病携带者；②完善术后心理支持体系；③开发本土化决策辅助工具。该研究为遗传性乳腺癌管理的"精准医学"实践提供了重要循证依据。