带蒂局灶性结节增生（FNH）的临床挑战：罕见病例的多学科诊疗策略与机制探索

本研究针对带蒂局灶性结节增生（pedunculated FNH）这一罕见肝病变的诊断与治疗难题，通过多学科联合分析（包括MRI影像学、组织病理学和免疫组化染色），首次系统梳理了12例病例特征。研究发现带蒂FNH具有独特的"地图样"谷氨酰胺合成酶（GS）染色模式，提出手术切除可有效预防并发症。该成果为临床鉴别诊断提供了重要依据，发表于《Diagnostic Pathology》。

　　

肝脏作为人体最大的代谢器官，其病变类型复杂多样。在众多肝部良性肿瘤中，局灶性结节增生（Focal Nodular Hyperplasia, FNH）发病率仅次于血管瘤，好发于育龄期女性。绝大多数FNH生长于肝实质内，但有一种特殊亚型——带蒂局灶性结节增生（pedunculated FNH）会像"悬挂的果实"般通过纤维蒂与肝脏相连。这种罕见变异不仅临床表现不典型，更因蒂部扭转、出血等风险成为临床诊疗的"灰色地带"。目前全球仅有个别病例报道，其发病机制和诊疗规范亟待系统研究。

为破解这一难题，Taylor Strange等跨国研究团队在《Diagnostic Pathology》发表了一项开创性研究。该团队通过分析33岁女性病例和12例文献病例，首次完成带蒂FNH的多维度解析。研究采用增强MRI（含Eovist造影剂）进行动态扫描，结合术中微波消融技术处理共存的肝内病灶，并通过苏木精-伊红（H&E）染色与谷氨酰胺合成酶（Glutamine Synthetase, GS）免疫组化完成病理确认。

【临床特征】
研究汇总的13例病例显示：带蒂FNH患者均为女性，年龄跨度大（3-48岁）。86%病例以腹痛就诊，肿瘤直径2.9-16cm不等。值得注意的是，2例出现严重并发症（胆囊血管共享和蒂部扭转），印证了该亚型更高的临床风险。

【影像学诊断】
MRI特征性表现为：T2加权像等信号，动脉期明显强化，20分钟后延迟期仍保持强化。扩散加权成像（DWI）显示病灶与肝实质等信号，而中央星状瘢痕持续高信号。这种"快进慢出"的强化模式与肝腺瘤的持续强化形成鲜明对比（表2）。

【病理机制】
组织学显示三大特征：1）肝正常结构破坏伴异常纤维束；2）发育不良动脉；3）局灶性脂肪变性。GS免疫组化呈现FNH特有的分支状"地图样"染色（图4），与肝腺瘤的弥漫性染色截然不同（表3）。分子层面发现TGF-β1和PDGFA/PDGFRB通路激活，但未见β-catenin（CTNNB1）或HNF1α突变，这为鉴别肝癌和腺瘤提供了分子标志。

【诊疗策略】
研究强调：1）增强MRI是首选检查，需关注动脉期强化和延迟期瘢痕显影；2）GS免疫组化是确诊"金标准"；3）对于>5cm或有症状的带蒂FNH，手术切除可有效预防蒂部扭转（发生率15%）等急症。

这项研究的意义在于：首次建立带蒂FNH的多学科诊疗框架，揭示其独特的"血管异常-纤维增生"发病机制。提出的GS染色标准已被纳入最新肝肿瘤病理指南（Rowan et al. 2021），为临床避免过度治疗（如误诊为腺瘤）提供依据。未来研究可进一步探索ANGPT1/ANGPT2基因突变与带蒂FNH形成的关联性。