重审赫希施普龙病命名史：基于120年文献追溯对卡尔·蒂特尔发现直肠神经节细胞缺失的学术正名

本研究通过系统梳理1880-1950年间赫希施普龙病（Hirschsprung Disease, HD）的文献，首次揭示卡尔·蒂特尔（Karl Tittel）1901年发现直肠神经节细胞缺失（aganglionosis）的关键贡献被长期忽视。研究指出当前以Harald Hirschsprung命名的疾病存在历史认知偏差，提出应重新评估蒂特尔在HD病理机制发现中的先驱地位，为医学史修正提供重要依据。

　　

在医学史上，疾病命名往往与最早描述其典型症状的学者相关联，但病理机制的真正发现者有时会被历史尘埃掩盖。赫希施普龙病（Hirschsprung Disease, HD）便是这样一个典型案例——这种以先天性结肠扩张和顽固性便秘为特征的疾病，自1886年由丹麦医生Harald Hirschsprung首次系统描述后，其命名权便归属于他。然而，鲜为人知的是，真正揭示疾病核心病理（直肠神经节细胞缺失）的学者卡尔·蒂特尔（Karl Tittel），却在医学史叙事中沉寂了120余年。

这一命名争议背后，折射出医学认知的渐进性特点。Hirschsprung最初将病因错误归咎于结肠扩张而非直肠狭窄，而早在1691年Frederick Ruysch和1800年Domenico Battini已有类似病例记载。直到1901年，维也纳医生Tittel在《Wiener Klinische Wochenschrift》发表里程碑式研究，首次通过组织学证实HD患者直肠神经节细胞（ganglion cells）缺失，并提出肠壁神经支配障碍假说。但受限于当时学术传播条件，这一发现未被及时重视，反而在1908年Finney的综述中被误拼为"Tattel"，进一步加剧了学术贡献的湮没。

为厘清这段历史公案，来自伊斯坦布尔健康科学大学等机构的研究团队开展了系统性文献考古。通过检索PubMed和德国蒂宾根大学图书馆档案，研究者对比分析了1880-1950年间所有HD相关文献，重点聚焦Tittel原始论文及后续引用链条。研究发现：尽管Tittel和Brentano（1904）早在上世纪初便发现直肠神经节细胞缺失，但直到1948年Whitehouse和Kernohan的经典研究才确认这是HD的核心病理特征。而Finney 1908年综述中错误拼写作者姓名（Tittel→Tattel）的细节，更凸显了早期学术传播的局限性。

研究方法
研究团队采用历史文献分析法，通过PubMed检索1880-1950年HD相关文献，结合伊斯坦布尔大学-杰拉帕萨和德国蒂宾根大学的馆藏资源获取全文。重点分析Tittel 1901年德文原稿、Finney 1908年包含246篇文献的综述，以及Whitehouse和Kernohan 1948年确立HD病理标准的论文。研究排除无法获取全文的文献，确保结论基于原始数据。

研究结果

1. 命名溯源
   Finney 1908年综述显示，欧洲学者自1900年起使用"Maladie de Hirschsprung"，而英美文献多称"先天性特发性结肠扩张"。尽管Finney在参考文献中提及Tittel研究，但将其姓氏误拼为"Tattel"，导致学术关联断裂。

2. 病理发现优先级
   Whitehouse和Kernohan 1948年研究建立的病理学证据链表明，Tittel是首个报告直肠神经节细胞缺失的学者（1901年），比Hirschsprung的临床描述晚15年，但早于病理机制确认47年。

3. 历史修正依据
   文献证实，古代印度《Sushruta Samhita》（公元前1200-600年）已记载类似HD的"Baddha Gudodaram"病症，而Ruysch 1691年和Battini 1800年的病例均早于Hirschsprung。但Tittel首次将病理定位到肠神经系统（enteric nervous system）层面。

结论与意义
这项发表于《Pediatric Surgery International》的研究，通过严谨的文献学分析揭示了医学命名史中的"马太效应"——尽管Tittel最早发现HD的神经节细胞缺失（aganglionosis）特征，但Hirschsprung因更早描述临床症状而获得命名权。研究建议学术界在保留"赫希施普龙病"传统名称的同时，应通过教科书注释、学术会议等形式承认Tittel的病理学贡献。

该研究对现代医学史研究具有方法论启示：在数字化时代，通过跨语言、跨机构的文献协作，能够更公正地评估历史发现的学术价值。正如作者指出，Tittel的遭遇警示我们"科学发现优先权"的认定需要建立更完善的学术追溯机制，而这项迟来120年的学术正名，正是对医学史真实性的最好致敬。