结肠癌罕见软组织转移病例：KRAS突变患者的临床启示与诊疗思考

本研究报道一例65岁阿拉伯女性结肠腺癌术后4年出现左臂、右肩胛及腋窝软组织转移的罕见病例。通过CT、FDG-PET/CT及免疫组化（CK20+/CK7-）确诊KRAS146突变型转移灶，采用FOLFIRI（亚叶酸-氟尿嘧啶-伊立替康）联合贝伐珠单抗治疗获12个月疾病控制。该案例警示临床需警惕结直肠癌非典型转移部位（如骨骼肌），为晚期癌症个体化治疗提供参考。

　　

在肿瘤诊疗领域，结直肠癌（CRC）作为全球第三大高发癌症，其典型转移路径多集中于肝脏与肺部。然而，当癌细胞"不走寻常路"侵袭骨骼肌或皮下组织时，临床诊断往往面临巨大挑战。这类软组织转移发生率不足1%，却预示着极差的预后。来自突尼斯的Yosr Zenzri团队在《Journal of Medical Case Reports》报道的这例特殊病例，犹如投进平静湖面的石子，激起了对结直肠癌非典型转移机制的重新思考。

研究团队追踪了一位65岁阿拉伯女性患者的诊疗历程。该患者2017年接受右半结肠癌（T3N0M0期）根治术后，2年出现肺转移并接受肺叶切除。令人意外的是，术后第4年，患者左臂、右肩胛及腋窝相继出现无痛性肿块，最大直径达8cm。通过多模态影像学与分子检测技术，研究人员揭示了这一罕见转移现象的生物学特征：CT显示肿块伴坏死灶侵袭肩胛下肌；FDG-PET/CT捕捉到左肱二头肌（SUV_max=14.13）、闭孔外肌（SUV_max=12.41）等多处异常代谢灶；免疫组化显示CK20阳性/CK7阴性/GATA3阴性的典型结肠腺癌特征，并检出KRAS¹⁴⁶密码子突变。

关键技术方法

1. 影像学定位：采用增强CT评估转移灶解剖关系，FDG-PET/CT量化代谢活性
2. 病理确诊：穿刺活检结合免疫组化（CK20/CK7/GATA3等标志物）
3. 基因检测：Sanger测序法鉴定KRAS/BRAF突变状态
4. 疗效评估：RECIST标准随访12个月

研究结果

1. 临床特征：软组织转移灶呈现"无炎性反应"的特殊表现，CEA（癌胚抗原）高达258.6 ng/mL
2. 影像学特征：CT显示右腋窝50×36 mm²坏死灶浸润肌肉，PET-CT揭示多肌群受累
3. 病理机制：肿瘤细胞呈腺样排列伴"脏性坏死"（dirty necrosis），Ki67（增殖指数）达50%
4. 治疗响应：FOLFIRI+贝伐珠单抗方案实现12个月疾病控制（RECIST评估）

结论与意义
该研究首次系统报道了KRAS突变型结肠癌的多发性软组织转移特征。其重要意义在于：

1. 临床警示价值：强调对结直肠癌患者进行系统性皮肤/肌肉检查的必要性，任何新发肿块均应考虑转移可能
2. 治疗策略启示：证实FOLFIRI联合抗血管生成治疗对软组织转移灶的有效性，为类似病例提供参考方案
3. 生物学认知突破：KRAS¹⁴⁶突变可能与软组织转移倾向相关，这为后续分子机制研究指明方向

研究团队特别指出，此类患者往往因症状隐匿延误诊断，预后显著差于典型转移病例（中位生存期通常<1年）。该案例的成功管理提示，通过多学科协作（MDT）和精准影像引导活检，可显著提升罕见转移灶的检出率。正如通讯作者Amel Mezlini强调的："在结直肠癌随访中，医生的警觉性比任何高端设备都更重要。"这一观点为肿瘤长期管理提供了新的临床思维范式。