长江上游特有鱼类岩原鲤(Procypris rabaudi)染色体水平基因组组装及其适应性进化研究

本研究针对长江上游濒危特有鱼类岩原鲤(Procypris rabaudi)野生种群急剧衰退问题，通过PacBio HiFi、Hi-C和Illumina多平台测序技术，完成首个染色体水平（1.66Gb，N50=32.60Mb）的高质量基因组组装，锚定50条染色体并注释43,359个蛋白编码基因，揭示其多倍体基因组特征（重复序列占48.38%）和1,305个扩张基因家族。该基因组为解析长江鱼类适应性进化机制及制定精准保护策略提供了关键遗传资源。

　　

岩原鲤(Procypris rabaudi)作为长江上游特有鱼类，其肉质鲜美且具有重要生态价值。然而，水电开发、过度捕捞和栖息地破坏导致其野生种群近几十年锐减90%，被列为国家二级重点保护动物。尽管已有研究通过微卫星标记和线粒体DNA揭示其遗传多样性，但多倍体基因组特征（2n=100）和适应性进化机制仍不明确。四川大学联合雅砻江流域水电开发有限公司的研究团队在《Scientific Data》发表研究，首次完成岩原鲤染色体水平基因组图谱，填补了该物种高质量遗传资源的空白。

研究采用肌肉组织样本，通过PacBio Sequel II平台获取48×覆盖度的HiFi长读长数据（N50=17.36kb），结合114× Hi-C和RNA-Seq数据，使用hifiasm和3D-DNA流程完成组装。关键技术包括：K-mer分析预估基因组大小（1.64Gb）、RepeatMasker注释转座元件（48.38%）、EVidenceModeler整合多证据基因预测（43,394个基因），以及BUSCO评估基因组完整性（97.8%）。

研究结果显示：1）基因组特征：最终组装1.66Gb，contig N50达24.95Mb，GC含量37.58%，50条染色体长度20.40-48.51Mb；2）重复序列：DNA转座子占比最高（26.20%），LTR和LINE分别占4.55%和5.34%；3）基因注释：94.78%基因获功能注释，扩张基因家族1,305个（如免疫相关基因）；4）多倍体验证：与四倍体鱼类Gymnocypris przewalskii相比，BUSCO完整性更高（89.4%→97.8%）。

该研究首次揭示岩原鲤多倍体基因组结构特征，为解析其环境适应机制（如金沙江梯级水库胁迫响应）提供分子基础。基因组数据支撑了后续种群遗传学研究，如通过选择消除分析鉴定适应性基因，并为人工繁殖中避免近交衰退提供遗传标记。研究团队特别强调，该资源将助力长江上游水生生物多样性保护，推动"长江大保护"战略实施。数据已公开于NCBI（PRJNA1141201）和figshare平台，促进全球科研协作。