荷兰多发性骨软骨瘤患者体力活动水平与健康相关生活质量的横断面研究：临床特征与影响因素分析

本研究针对多发性骨软骨瘤(MO)患者体力活动水平(PAL)和健康相关生活质量(HRQOL)证据不足的问题，通过荷兰342例成人患者的横断面调查，发现其PAL(7.2±1.7)和生理HRQOL(41.7±11.1)显著低于健康人群(p<0.001)，而心理HRQOL(49.1±10.5)无差异。回归分析揭示就业、恶性转化等因素与PAL相关(R2=0.221)，疼痛残疾、手术次数等14变量解释生理HRQOL变异73.1%，焦虑单独贡献心理HRQOL变异的9.4%。该研究为MO患者个体化治疗提供了重要循证依据。

　　

多发性骨软骨瘤(MO)是一种罕见的常染色体显性遗传骨骼疾病，患者骨表面会长出多个良性肿瘤，不仅可能压迫血管神经，还会导致疼痛、活动受限甚至恶性转化。尽管MO的发病率约为1/50,000，但长期以来，研究多聚焦于手术技术和畸形矫正，对患者日常体力活动和生活质量的影响却鲜有关注。这就像只关注修补房屋的裂缝，却忽视了住在里面的人是否舒适自在。

荷兰阿姆斯特丹OLVG医院骨科和马斯特里特大学康复医学中心的研究团队意识到这一空白，他们联合比利时安特卫普大学等机构，开展了一项开创性研究。通过对比342名MO患者与健康人群的数据，研究人员首次系统评估了MO对体力活动水平(PAL)和健康相关生活质量(HRQOL)的影响，并深入挖掘了背后的影响因素。这项发表在《Scientific Reports》的研究，为改善MO患者长期管理提供了重要循证依据。

研究采用横断面设计，通过荷兰国家HME-MO专家中心和患者协会招募受试者。主要使用Baecke体力活动问卷(BPAQ)评估PAL，SF-36量表测量HRQOL，同时收集疼痛(NRS评分)、疲劳、心理因素(HADS、PCS等)等数据。通过单样本t检验比较患者与健康人群差异，并基于ICF模型构建多元线性回归分析关联因素。

研究结果
患者特征
342名患者(42.6%男性)平均年龄41.8岁，女性报告更多并发症(29.6% vs 18.5%,p=0.023)、神经病理性疼痛(DN4阳性率33.7% vs 23.3%)及更高疼痛强度(差异1.12分)。

与健康人群的比较
MO患者PAL总分(7.2±1.7)显著低于健康人群(男性8.2，女性8.4,p<0.001)，生理HRQOL(41.7±11.1)也明显较差，但心理HRQOL无统计学差异。

PAL的影响因素
就业状态贡献最大(β=0.843)，而恶性转化使PAL降低0.822分。抑郁症状(HADS)和BMI每增加1分，PAL分别下降0.105和0.04分。

生理HRQOL的决定因素
14个变量解释73.1%变异，疼痛相关残疾(PDI)贡献最大(sr²=0.048)，其次为焦虑。值得注意的是，高等教育水平患者HRQOL比基础教育者高6.1分。

心理HRQOL的预测模型
焦虑症状单独解释9.4%变异，抑郁症状和疲劳NRS评分也显著相关。与预期相反，较高教育水平反而与较差心理HRQOL相关。

这项研究首次全面描绘了MO患者的功能状态图谱，揭示了疼痛管理和心理干预的双重重要性。特别是发现就业状态对维持体力活动的关键作用，提示职业康复应纳入治疗体系。研究创新性地应用ICF理论框架，证实生物-心理-社会因素共同影响MO预后，为制定个体化治疗方案提供了科学依据。未来研究可进一步探索PAL与HRQOL的因果关系，以及基于症状特征的亚组分型，从而推动精准康复实践的发展。