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全球约半数成年人口受代谢综合征相关疾病困扰，现有 “一刀切” 治疗效果欠佳且成本高昂。MultiOmic Health（MOH）构建 AI 平台分析多组学数据，在糖尿病肾病（DKD）中成功分层患者内型、开发生物标志物模型及验证新靶点，为精准诊疗奠定基础。
在现代社会，代谢健康问题如同隐藏的 “健康杀手”，正悄然侵蚀着全球大量人口的健康。据统计，全球约半数成年人口受到代谢功能障碍及其下游并发症的影响，如心脏病、2 型糖尿病、慢性肾病（CKD）和非酒精性脂肪肝等。这些疾病不仅严重降低患者的生活质量，还给全球医疗体系带来了沉重的负担，每年用于治疗这些患者的费用超过 2 万亿美元，是癌症治疗费用的 1.6 倍，且据 MOH 对已发表统计数据的分析，到 2040 年这一成本预计将超过 5.5 万亿美元。更棘手的是，这些疾病的进展存在巨大差异，许多患者对 “一刀切” 的标准治疗没有反应，存在巨大的未满足医疗需求。在此背景下，开发更精准、有效的诊疗方法成为迫切需要。
为了攻克这一难题，来自英国伦敦的 MultiOmic Health（MOH）公司的研究人员开展了相关研究。该公司是一家科技生物公司，最初致力于构建一个支持人工智能（AI）的平台，以研究与代谢功能障碍相关的疾病。通过多年的努力，他们取得了一系列重要成果，相关研究成果发表在《Biopharma Dealmakers》上。其研究对于推动代谢综合征相关慢性病的精准诊疗具有重要意义，有望为患者带来更有效的治疗选择，同时也为降低医疗成本、提高医疗资源利用效率提供新的思路。
研究人员主要采用了以下关键技术方法：首先，精心策划具有特定临床特征和疾病阶段的患者队列，这些队列数据来自其学术和医疗合作者之前进行的研究。在数据收集方面，获取纵向实验室测试结果、诊断和用药信息，并从原始研究中收集的冷冻样本中生成新的组学数据，包括遗传学、表观遗传学、蛋白质组学和代谢组学数据。然后，将其平台应用于生成的定制真实世界患者数据集，以发现内型，即具有不同临床表型和独特组学特征的患者亚群。此外，结合计算分析、文献综述和湿实验室实验，以识别和验证特定内型的新药物靶点。
平台在糖尿病肾病中的概念验证
糖尿病肾病（DKD）是一个缺乏可靠预防肾功能衰竭的疾病改善治疗的治疗领域。2024 年 11 月，在分析了来自英国一项研究的生物样本和数据后，MOH 宣布已将 DKD 患者分层为新的患者内型，这些内型通过疾病进展率和不同的组学特征进行区分。这些内型在另一个更大的苏格兰队列中得到了复制，验证了它们的稳健性和适用性。研究人员还开发了生物标志物模型，以在疾病早期预测患者的病程，并在一个大型独立队列（英国生物银行）中进行了验证，同时已提交美国专利申请。
合作追求精准疗法
MOH 的首批治疗计划侧重于治疗 DKD 患者亚群。MOH 确定的许多药物靶点也与其他导致纤维化或影响肾小球功能的慢性肾脏疾病相关。2025 年 4 月，MOH 宣布与 Alloy Therapeutics 合作，发现一流的肾组织靶向药物。MOH 旨在将其发现平台扩展到其他表现出异质性疾病进展轨迹的慢性多因素疾病，代谢功能障碍的其他并发症显然是下一个重点，同时正在寻求制药合作伙伴来组装和分析这些适应症的数据集，以发现生物标志物和药物靶点。
研究结论与讨论
MOH 通过独特地结合深度纵向患者数据集、支持 AI 的数据科学和实验生物学，能够发现内型并创建相应的新型精准药物和伴随诊断（CDx）。这一方法将改变临床试验的经济性和成功率，有望开发出高效的疾病改善疗法，造福患者和医疗系统。在糖尿病肾病等疾病的研究中，成功分层患者内型、开发生物标志物模型及验证新靶点，为该类疾病的精准诊疗提供了新的范式。这种从 “反应性” 治疗向 “主动性” 护理的转变，使医生能够为每位患者确定正确的治疗策略，研究人员能够进行更小、更精简的临床试验，有望提高治疗效果，减少医疗资源的浪费。随着研究的进一步扩展和与更多合作伙伴的合作，MOH 的研究成果有望在更多慢性多因素疾病的诊疗中发挥重要作用，推动整个精准医学领域的发展。
