颌骨Erdheim-Chester病的临床特征与治疗进展：病例报告及文献综述

来自未知机构的研究人员针对罕见病Erdheim-Chester病(ECD)的颌骨侵犯开展研究，通过57岁男性病例分析及8例文献回顾，揭示ECD患者中54%存在BRAF V600E突变，提出BRAF/MEK抑制剂治疗方案，为颌面部ECD诊疗提供重要参考。

　　

Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征为CD207(朗格素)和CD1a阴性的组织细胞在多器官系统中形成黄色肉芽肿性浸润。54%病例存在BRAF V600E基因突变，好发于50-70岁男性，96%累及骨骼系统，但颌骨受累仅见8例报道。

本例57岁男性患者因拔牙及种植需求就诊，影像学显示下颌骨后份与上颌骨广泛骨质破坏。活检提示溶骨性病变区被上皮样组织细胞浸润，可见典型Touton型多核巨细胞，免疫组化显示BRAF和CD163阳性而CD1a阴性，与其8年前确诊的ECD病史相符（曾累及长骨和皮肤）。患者于2020年7月接受维莫非尼(vemurafenib)治疗后病情稳定。

文献回顾显示：8例颌骨ECD患者中位确诊年龄35岁，性别分布均等。75%病例同时累及上下颌骨，仅1例单独侵犯下颌骨。影像学特征为多发性、常双侧分布的混合性溶骨-硬化病变。当前治疗策略强调对BRAF突变患者采用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂的靶向治疗方案。