南卡罗来纳州神经纤维瘤病1型(NF1)多学科专科诊疗中心的建立需求与临床实践价值分析

为解决南卡罗来纳州神经纤维瘤病1型(NF1)患者面临的诊疗资源匮乏问题，研究人员通过62项双语问卷调查分析患者需求。结果显示90.4%参与者支持建立NF1专科中心，该中心可解决3/4临床护理缺口与1/4教育缺口，为优化NF1管理提供循证依据。

　　

基于患者需求调研，这项研究评估了美国南卡罗来纳州对神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1, NF1)多学科专科诊所的迫切需求。研究人员设计了一份包含62个问题的在线横断面调查（提供英语/西班牙语双语版本），面向该州18岁以上三类人群：未患NF1但子女患病者、NF1患者且子女患病者、以及无子女或子女未患病的NF1成人患者，以全面覆盖不同群体体验。

数据分析采用描述性统计总结核心发现，卡方检验与Fisher精确检验处理分类比较，自由文本答复则通过内容分析法由双人独立评估。在52份有效问卷中，90.4%受访者强烈支持本州设立NF1专科诊所。超过70%参与者展现出良好的医疗依从性，每年至少就诊一次，成人与患儿均需跨多个专科就诊。

文本分析揭示南卡罗来纳州存在NF1资源与认知双重不足，具体识别出4项教育缺口与4项临床护理缺陷。研究表明，建立NF1多学科诊疗中心可直接解决75%临床护理缺口（3/4）与25%教育缺口（1/4），且高度契合患者群体诉求。该发现为区域性NF1诊疗体系优化提供了关键实证依据。