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GNE 肌病易因足下垂与其他疾病混淆而漏诊。本文中研究人员对 13 例（9 女 4 男）患者进行平均 15 年随访，结合临床评估、EMG、MRI/CT 等明确诊断。发现患者平均 44 岁，症状多在 20-30 岁出现，早期足下垂致行走困难，10 例需轮椅，Quadriceps 多 spared，1 例需无创通气，基因检测示 4 例纯合突变、9 例复合杂合突变。研究为该病诊疗提供依据。
GNE 肌病是一种由 GNE 基因（编码唾液酸生物合成关键酶）突变引起的肌肉疾病。该病首先累及下肢远端肌肉，随后缓慢进展至肩胛带和上肢远端肌肉。本研究对 13 例 GNE 肌病患者（9 名女性和 4 名男性）进行平均 15 年的随访，诊断基于临床评估、肌电图（EMG）、肌肉磁共振 / 计算机断层扫描（MRI/CT）、肌肉活检和基因分析。结果显示，患者平均年龄 44 岁，症状 onset 于 20 至 30 岁之间。早期阶段，所有患者均因足下垂（foot drop）出现行走困难。目前 10 例患者需坐轮椅，且每例患者的股四头肌（Quadriceps）均呈典型保留状态，这与 GNE 肌病的常见描述一致。仅 1 例患者出现呼吸衰竭，需无创通气治疗。EMG 研究显示几乎所有患者均呈肌病型模式，肌肉活检可见带有 “边缘” 空泡的萎缩肌纤维。最后，所有患者均完成基因特征分析：13 例中有 4 例存在 GNE 基因纯合突变，9 例为复合杂合突变。结论指出，GNE 肌病是一种极为罕见的肌肉疾病，由于表现为足下垂的疾病种类繁多，其可能存在诊断不足的情况。尽管如此，当患者出现双侧下肢远端肌肉无力且股四头肌保留时，需怀疑该病。目前关于这种肌病的多个方面仍不明确，且尚无批准的治疗方法，但新的治疗策略正在持续探索中。
