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为明确常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS）的疾病进展速率及临床结局评估指标（COAs）应答性以支持临床试验设计，来自加拿大两家神经肌肉诊所的研究人员对 60 例患者开展两年随访，发现 DSI-ARSACS、SARA 等指标显著变化，握力对上肢功能评估敏感性较高，为 ARSACS 临床试验提供了关键依据。
部分共济失调疾病的新型疗法研发已取得进展。为确保临床试验就绪并支持稳健的试验设计，需明确疾病进展速率及临床结局评估指标（COAs）的计量学特性（包括对变化的应答性）。本研究旨在：1）在两年的试验相关时间框架内记录常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS，全球最常见的隐性共济失调之一）成年患者的疾病严重程度、吞咽功能、上肢功能及社会参与度的进展；2）评估相关 COAs 对变化的应答性。研究纳入加拿大萨格奈和魁北克市两家神经肌肉诊所的 60 例参与者，采用的 COAs 包括 ARSACS 疾病严重程度指数（DSI-ARSACS）、共济失调评估与评分量表（SARA）、吞咽障碍问卷、握力和捏力测量、标准化指鼻试验、TEMPA、Barthel 指数及生活习惯评估问卷。研究还通过总体变化评定量表（GRS）记录患者对既往一年特定功能障碍进展的自我感知。结果显示，DSI-ARSACS（-1.5 分）、SARA（+1.6 分）、Barthel 指数（-7.4 分）、握力（-2.3 kg）和捏力（-0.25 kg）均出现显著进展。仅有少数 COAs 能够特异性检测到报告症状恶化的参与者的差异，其中握力是评估上肢功能最敏感的 COA。由于高比例参与者报告无任何功能障碍，应答性分析的统计效力受限，需进一步研究。
