浆母细胞性多发性骨髓瘤(AMM)的临床特征、治疗反应及预后分析：一项67例患者的回顾性研究

本研究针对罕见且预后极差的浆母细胞性多发性骨髓瘤(AMM)，通过回顾性分析67例患者的临床数据，揭示了其高EMD发生率(49.3%)、Ki-67高表达(64.8%)及高频高危基因异常(1q21占60.5%)等特征。研究证实自体干细胞移植(ASCT)可显著延长患者生存期(PFS 25.0 vs 5.0个月，OS 36.0 vs 17.0个月)，并首次提出中性粒细胞-淋巴细胞比值(NLR>2.855)是独立预后因素，为AMM精准诊疗提供重要依据。

　　

多发性骨髓瘤(MM)是一种常见的血液系统恶性肿瘤，但其中浆母细胞性多发性骨髓瘤(AMM)这一特殊亚型却因其侵袭性强、预后极差而备受关注。AMM患者往往表现出髓外病变(EMD)广泛扩散、肿瘤细胞增殖活跃等特征，临床诊断和治疗面临巨大挑战。更令人担忧的是，目前关于AMM的研究多为个案报道，其确切发病率、临床特征和最佳治疗方案仍不明确。面对这一临床困境，北京朝阳医院血液科联合航天中心医院的研究团队开展了一项大规模回顾性研究，成果发表在《World Journal of Surgical Oncology》上。

研究团队通过病理数据库筛选2017-2024年间确诊的67例AMM患者，采用多中心回顾性队列研究设计。关键技术包括：基于骨髓/EMD活检的病理形态学诊断（CD38/CD138免疫组化确认）、荧光原位杂交(FISH)检测高危基因（1q21、t(4;14)等）、硼替佐米方案诱导治疗后序贯ASCT的疗效评估，以及通过Kaplan-Meier和Cox回归分析预后因素。

基线临床特征
研究发现AMM占MM患者的3.3%，中位年龄58.3岁。病理特征显示肿瘤细胞直径增大至正常2倍，多核变异占46.7%，Ki-67平均达64.8%。49.3%患者存在EMD，其中60.6%为软组织相关(EMD-s)。FISH检测显示60.5%存在1q21扩增，36.8%为双打击基因。

治疗反应
56例接受硼替佐米方案治疗的患者中，ASCT组(19例)较非ASCT组显著延长生存期：中位PFS（25.0 vs 5.0个月，P=0.0246）、OS（36.0 vs 17.0个月，P=0.0119）。值得注意的是，≥5个EMD病灶患者PFS仅1.0个月，提示病灶数量与预后强相关。

预后分析
多因素分析揭示NLR>2.855（HR=1.588）和未行ASCT（HR=0.231）是独立预后因素。ROC曲线确定NLR临界值为2.855，高于此值患者OS仅21.0个月（vs 34.5个月，P<0.001）。

这项研究首次系统描绘了AMM的临床-病理-分子特征谱，证实ASCT可部分克服AMM的不良预后。创新性提出NLR作为简易预后指标，为临床决策提供重要依据。研究局限性在于病理诊断标准仍需完善，未来需探索新型疗法（如BCMA CAR-T）在AMM中的应用价值。该成果为这一罕见难治疾病的精准诊疗奠定了重要基础。