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为探讨脊髓脊膜膨出（MMC）患者无症状脑室扩大的脑积水管理争议，研究人员对比不同分流率机构患者认知结局。发现低分流率机构患者多项认知指标更优，提示无症状脑室扩大或无需积极干预，为临床指南提供依据。
在脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele，MMC）这一严重神经管缺陷疾病的诊疗领域，脑积水的管理一直是临床争议的焦点。约 80% 的 MMC 患者会伴随脑积水，表现为脑室扩大和脑脊液（CSF）异常积聚。目前，多数机构对脑室扩大患者采取积极的手术干预，如脑室 - 腹腔分流术（VP 分流）或内镜下第三脑室造瘘术（ETV），但对于无症状脑室扩大是否需要治疗，学界尚无统一标准，各机构的分流率差异显著（40%-91%）。一方面，分流手术虽能缓解脑积水症状，但术后并发症频发，约 52%-64% 的患者会出现分流失败，40% 在 6 年内可能发生裂隙脑室综合征，且患者平均需 2-3 次翻修手术，严重影响生活质量；另一方面，部分研究提示稳定的无症状脑室扩大可能不会对神经功能造成显著损害，但相关证据仍存在矛盾。在此背景下，明确无症状脑室扩大的临床处理策略，对于优化 MMC 患者的长期预后至关重要。
为解决这一争议，美国 Ann & Robert H. Lurie 儿童医院（芝加哥，Site 1）与休斯顿及多伦多的三家协作诊所（Site 2）的研究人员开展了一项多中心匹配队列研究。该研究旨在比较采用不同脑积水干预策略（Site 1 为选择性分流，分流率 55%；Site 2 为传统策略，分流率 83%）的 MMC 患者神经认知结局，探讨保守管理策略的可行性。研究成果发表在《Child's Nervous System》，为临床实践提供了重要参考。
研究主要采用以下关键技术方法：
- 样本招募与匹配：Site 1 纳入 2016-2019 年 41 例 MMC 患者（2-17 岁），Site 2 从历史队列（1999-2010 年）中选取 342 例患者，按年龄、性别、病变水平和种族匹配出 41 例对照。
- 神经心理评估：采用加州言语学习测试（CVLT-C）、普渡钉板测试、斯坦福 - 比奈智力量表（SB）、视觉运动整合测试（VMI）、伍德考克 - 约翰逊成就测验（WJ-R）等，评估多领域认知功能。
- 统计分析：通过独立样本 t 检验比较组间差异，计算 Cohen’s d 效应量，使用 G*Power 进行功效分析。
研究结果
1. 队列特征与分流率差异
两组在年龄、性别、种族和病变水平（胸 / 腰 / 骶段分布）上无显著差异，但分流率差异显著：Site 1 仅 51.2% 患者接受分流，Site 2 为 82.9%（p=0.002）。Site 1 患者的分流翻修次数均值为 3.48 次，略高于 Site 2 的 2.35 次，但未达统计学显著。
2. 认知功能对比
Site 1 患者在多项认知指标上表现更优：
- 精细运动能力：普渡钉板测试得分显著更高（65.45 vs. 49.65，p=0.042，d=0.53），提示手部协调能力更佳。
- 数学推理与计算：斯坦福 - 比奈定量推理（45.53 vs. 41.95，p=0.030，d=0.50）和 WJ-R 计算子测试（91.44 vs. 77.42，p=0.012，d=0.59）得分显著更高，反映数学问题解决能力优势。
- 视觉运动整合：VMI 得分（80.20 vs. 73.21，p=0.034，d=0.49）显示空间感知与手眼协调能力更强。
- 阅读能力：WJ-R 单词识别得分（104.23 vs. 93.33，p=0.026，d=0.51）表明单字阅读能力更优。
此外，Site 1 在言语学习记忆（CVLT-C 列表 A 总分，d=0.50）、短时记忆（SB 珠记忆，d=0.43）和总体智商（SB 总 IQ，d=0.42）上虽未达显著差异，但均呈现中等效应量的优势趋势。
研究结论与讨论
本研究表明，对于 MMC 合并无症状脑室扩大的患者，采用保守的选择性分流策略（分流率 55%）的机构，其患者神经认知结局与传统高分流率机构相当，甚至在精细运动、数学能力、阅读和视觉运动整合等领域表现更优。这一结果挑战了 “脑室扩大必然需要手术干预” 的传统观念，提示部分无症状患者可能无需早期分流，避免了不必要的手术风险和并发症。
研究结果与近年多项研究一致，如 Hydrocephalus 临床研究网络（HCRN）的前瞻性研究显示，脑室大小与 25 项认知测试中的 23 项无显著关联，而胎儿 MMC 闭合术的普及也观察到分流率下降趋势。潜在机制可能包括：1）部分无症状脑室扩大属于代偿性状态，未必伴随神经损伤；2）分流手术本身的并发症（如感染、分流失败）可能对认知产生负面影响；3）未分流患者可能基线病情更轻，如更少合并胼胝体发育不良。
然而，研究存在一定局限性：回顾性设计无法明确因果关系，缺乏脑室大小和 Chiari II 畸形程度的直接数据，且样本主要为儿童，成年期长期结局尚不明确。未来需开展前瞻性研究，结合影像学动态监测和分子标志物，进一步明确无症状脑室扩大的病理生理机制，制定个体化治疗指南。
该研究为 MMC 患者脑积水管理提供了重要证据，推动临床从 “积极干预” 向 “精准评估” 转变，有望减少过度治疗，改善患者生活质量。其结果呼吁神经外科、儿科和康复科等多学科协作，建立基于神经影像、神经认知评估的个性化分流决策框架，为优化这一复杂疾病的诊疗路径奠定基础。
