维生素 A 缺乏致自闭症谱系障碍患儿上睑下垂和视神经病变的病例研究

为探讨维生素 A 缺乏（VAD）相关眼部病变，研究人员对 1 例伴上睑下垂和外斜视的 5 岁自闭症男孩开展研究。通过 ff-ERG、OCT 等检查，发现严重 VAD（≤5 IU/dL）及视神经病变，经治疗部分改善但遗留不可逆损伤。提示早期筛查和干预对预防儿童 VAD 致盲的重要性。

　　

本研究报告 1 例 5 岁男性患儿，以维生素 A 缺乏（VAD）为基础病因，表现为上睑下垂和外斜视。初始检查显示双眼视力仅 0.02，伴随双侧角膜混浊、结膜角化及外斜视。全视野视网膜电图（ff-ERG）检查提示暗视反应消失、明视反应显著降低，血液检测证实严重 VAD（≤5 IU/dL，正常范围 97–316 IU/dL）。光学相干断层扫描（OCT）显示视网膜神经纤维层变薄，磁共振成像（MRI）提示视神经管狭窄。详细病史表明患儿患自闭症谱系障碍，且存在仅进食白米饭的高度选择性饮食习惯。给予口服维生素 A（0.6 g / 天）和醋酸锌（25 mg / 天）治疗后，1 个月内角膜上皮缺损愈合，上睑下垂改善；治疗 1 年 3 个月后，ff-ERG 暗视和明视反应显著恢复，但 OCT 和视觉诱发电位显示持续性视神经病变。本病例强调儿童 VAD 因诊断和治疗延迟可导致不可逆视神经病变，早期详细询问饮食史、电生理筛查及适当补充营养素对降低儿童 VAD 致不可逆视力损害风险至关重要。