年轻女性(年龄<40岁)乳腺癌高风险人群的影像筛查实践模式：专科诊所的现状与启示

为解决NCCN与ACS指南在高危年轻女性(25-39岁)乳腺癌筛查中的分歧，来自某专科诊所的研究团队通过Tyrer-Cuzick(TC)v7模型评估≥20%终生风险人群(排除致病性变异PV携带者)，发现69.8%患者被建议40岁前筛查，但仅24.1-27.0%符合指南标准，65.6%接受MRI/超声补充检查，揭示专科机构也存在显著实践差异，为风险精准评估提供重要参考。

　　

当年轻女性(年龄<40岁)面临≥20%的终生乳腺癌风险时，专科诊所如何制定影像筛查方案？这项研究聚焦无致病性变异(PV)但具有乳腺癌家族史的人群，采用Tyrer-Cuzick(TC)v7模型对334名25-39岁女性进行评估。

结果显示，65.3%患者存在一级亲属(FDR)患病史，34.7%仅有二级亲属(SDR)病史。有趣的是，69.8%的患者被建议在40岁前启动筛查，但仅24.1-27.0%的建议完全符合NCCN或ACS指南。更引人注目的是，82.2%的推荐比NCCN指南更激进，48.7%早于ACS标准。约65.6%的患者获得MRI或全乳超声这类补充影像检查机会。

这些数据暴露出令人惊讶的现象：即便在专业的高风险门诊，筛查建议仍存在显著差异。随着精准风险评估在临床的普及，这类基于家族史的高危年轻女性群体，亟需成为未来筛查影像研究的重点对象。研究暗示，当前指南可能未能充分反映临床实践中对家族风险模式的个体化考量。