综述：常见变异型免疫缺陷的胃肠道表现：一篇指导性综述

（编辑推荐）本综述系统阐述了常见变异型免疫缺陷（CVID）的胃肠道（GI）表现，涵盖诊断标准、感染性病原体（如贾第虫、诺如病毒）、非感染性病变（如CVID肠病、结节性再生性增生）及恶性肿瘤风险。强调提高对这类免疫失调相关不典型症状的认知，可改善患者预后。

　　

Abstract
常见变异型免疫缺陷（Common Variable Immunodeficiency, CVID）是一组以B细胞（偶伴T细胞）功能障碍为特征的异质性原发性免疫缺陷综合征。尽管反复呼吸道感染是其典型表现，但免疫失调导致的胃肠道（GI）病变——常以非典型形式出现——显著增加了患者的病死率。

Background
CVID的诊断标准尚未统一，目前依赖多项临床和实验室指标组合。其胃肠道并发症的复杂谱系包括：

1. 感染性病变：贾第虫（Giardia）、诺如病毒（Norovirus）、沙门菌（Salmonella）等病原体易感性显著增高；
2. 胃部受累：萎缩性胃炎伴恶性贫血可无典型维生素B₁₂缺乏症状；
3. 肠道病变：结节性淋巴样增生（NLH）、小肠细菌过度生长（SIBO）、与乳糜泻相似的绒毛萎缩（CVID肠病）；
4. 肝脏异常：自身免疫性肝炎（AIH）和结节性再生性增生（NRH）可能进展为门脉高压；
5. 肿瘤风险：淋巴瘤和胃癌发生率较普通人群升高10-50倍。

Methods
通过叙事性文献综述，整合了CVID胃肠道表现的病理机制与临床管理策略。重点分析了免疫球蛋白替代疗法对感染预防的效果，以及免疫抑制剂在自身免疫性肠病中的应用争议。

Results
• 诊断困境：约30%患者以慢性腹泻为首发症状，易被误诊为炎症性肠病（IBD）；
• 特征性病理：十二指肠活检显示固有层浆细胞缺失伴淋巴结节形成；
• 治疗挑战：50%的CVID相关结肠炎对常规IBD治疗无反应，需尝试靶向B细胞调节药物。

Conclusion
CVID的胃肠道并发症是"免疫失调-组织损伤-恶性转化"级联反应的体现。建议对不明原因肠病合并低γ球蛋白血症患者进行TREC/KREC检测以早期识别。多学科协作管理模式可改善这类患者的长期预后。