家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种由 APC 基因种系致病性变异引起的遗传性疾病，可导致数百个结直肠腺瘤形成，若不治疗，几乎不可避免地面临结直肠癌（CRC）风险。传统治疗依赖预防性结肠切除术，尽管能显著降低 CRC 相关死亡率，但会带来肠道功能改变及长期并发症。近年来，内镜技术和化学预防的进展为 FAP 患者提供了延迟甚至避免手术的新策略。
内镜在 FAP 管理中的作用
内镜管理已成为控制 FAP 患者大肠疾病的关键非手术策略。通过切除腺瘤和密切监测，内镜干预不仅为术后患者提供必要的监测，还能有效降低试图延迟或避免结肠切除术患者的 CRC 风险。欧洲胃肠内镜学会和美国胃肠内镜学会均强调内镜在 FAP 管理中的关键作用，尤其是在识别高危病变和确定最佳监测间隔方面。内镜管理是早期发现和预防 CRC 的基础，强化了其在 FAP 患者多学科治疗中的不可或缺性。
内镜降级治疗
对于结肠完整的 FAP 患者，当前标准治疗是预防性结肠切除术以防止进展为 CRC。手术已被证明可显著降低死亡率，仍是这些患者预防 CRC 的明确策略。但在特定情况下，如息肉负荷较轻或因临床考虑需延迟手术的患者，强化内镜治疗可能是一种替代方案。日本开展的 J-FAPP 研究 III（一项多中心前瞻性试验，纳入 222 例接受强化降级息肉切除术方案的 FAP 患者）显示，五年后，90.4% 未接受结肠切除术的患者保留了结肠，表明该方法具有可行性。然而，该研究纳入了许多 > 50 岁的患者，可能无法代表 FAP 人群。此外，该研究涉及高手术负担，86.1% 的患者在 5 年内接受了 > 5 次结肠镜检查，每位患者平均息肉切除数 > 500 次。值得关注的是，21.1% 的人群出现了高级别异型增生或黏膜内癌，这些都是高危 CRC 特征，且 2 例患者在监测期间发展为 CRC。因此，难以评估该方法在其他医疗系统中的可行性和患者的接受度，但它强调了完整结肠患者的内镜管理可作为手术前的中短期桥梁，特别是在高风险的硬纤维瘤患者或拒绝手术的患者中。另一项研究专门纳入了息肉负荷较轻或表型 “attenuated FAP” 患者的内镜数据。在 70 例队列中，40 例患者结肠完整。在结肠镜监测期间，无患者发展为 CRC，最后一次内镜检查的中位年龄为 43 岁（25-73 岁）。
结肠切除术后的监测
接受结肠切除术的 FAP 患者需要终身内镜监测，因为剩余肠段的残留腺瘤存在 CRC 风险。手术时选择回肠直肠吻合术（IRA）还是全直肠结肠切除术加回肠储袋肛管吻合术（IPAA），主要受手术时直肠息肉病的严重程度以及患者年龄、硬纤维瘤病个人或家族史、括约肌功能等因素影响。IRA 和 IPAA 的比较总结见表 1。
接受 IRA 的患者保留直肠，直肠仍有腺瘤形成和恶性转化的风险。据报道，IRA 后直肠癌的累积风险为 0.5%-13%，部分患者最终因无法控制的直肠息肉病或癌症需要二次直肠切除术。值得注意的是，一些关于 IRA 的研究包括袋形成前时期的数据。当时，严重直肠息肉病患者接受 IRA，导致术后癌症风险较高。近几十年来，袋手术的建立和内镜监测的改善可能有助于降低癌症风险。事实上，在一项 1990-2023 年 FAP 患者接受 IRA 或 IPAA 的国际多中心历史队列研究中，Bouchiba 等人最近发现，在 366 例 IRA 患者中，总体仅有 8 例（2.2%）在 IRA 后发生直肠癌。IRA 后估计的 10 年和 20 年癌症发生率分别为 1.6% 和 0.4%。在该人群中，IRA 患者中有 39 例（10.7%）因广泛息肉病进行了再次手术。因此，直肠残端是监测的关键部位，因为腺瘤会随时间逐渐生长，需要频繁的内镜切除。监测策略包括每 1-3 年进行高清内镜评估，最终目标是通过及时的内镜干预维持可管理的腺瘤负荷，防止需要二次直肠切除术（表 2）。
对于接受 IPAA 的患者，癌症风险为 1.0%-1.8%，大多数癌症主要发生在直肠袖口而非储袋体。直肠袖口，尤其是吻合器吻合处，由于结直肠黏膜的持续存在，具有形成腺瘤的潜力，因此风险增加。Bouchiba 等人在 319 例 IPAA 患者中的研究报告称，仅 0.9% 的患者在直肠袖口 / 储袋中发生癌症，IPAA 后估计的 10 年和 20 年癌症发生率分别为 2.5% 和 0.9%。因此，需要终身内镜监测，指南建议对直肠或储袋进行内镜监测，间隔为 1-3 年（表 1）。
鉴于疾病进展的可变性，欧洲 FAP 联盟制定了基于共识的个性化内镜监测策略，旨在标准化监测间隔和息肉切除术标准，以优化患者预后。 proposed 框架确保监测工作根据个体患者风险进行调整，最终改善 FAP 患者的长期疾病管理。监测策略的详细信息见图 4。总之，在 IRA 患者中，监测间隔根据腺瘤负荷、异型增生分级和息肉切除完整性从 3-6 个月到 2 年不等。IPAA 患者需要监测储袋和直肠袖口的腺瘤，监测间隔根据疾病严重程度进行调整。建议使用高清内镜和可选的色素内镜，对于≥5mm 的腺瘤（直肠袖口≥3mm）建议进行息肉切除术。该方案正在欧洲专家中心进行为期 5 年的前瞻性评估，以评估其在降低高级别异型增生、癌症发生率以及直肠切除术或储袋切除需求方面的有效性。
化学预防
化学预防涉及使用药物预防、延迟或减少疾病进展，尤其是在 FAP 等高风险情况下。广泛的研究评估了从非甾体抗炎药（NSAIDs）和选择性 COX-2 抑制剂到靶向 mTOR 等分子通路的药物，旨在开发易于获得、成本效益高且耐受性良好的疗法，以减缓息肉进展并潜在延迟或减少手术需求。然而，迄今为止，没有单一药物或组合被明确证明能改变 FAP 的自然病程，其局限性包括不良反应、长期安全性问题以及个体间反应的可变性。在本综述中，我们总结了当前的化学预防策略，讨论了临床试验设计中的挑战，并探讨了化学预防在现代 FAP 管理中不断演变的作用。
抗炎药物
非甾体抗炎药（NSAIDs）如舒林酸、塞来昔布、罗非昔布和阿司匹林已显示出促进 FAP 患者息肉消退的有效性。
舒林酸是一种抑制 COX-1 和 COX-2 的非甾体抗炎药。每日 150-300mg 的剂量已被证明可减少 FAP 患者结直肠腺瘤的大小和数量。长期治疗可维持这种益处：一项 12 例 FAP 患者的小型前瞻性病例系列报告称，中位随访 64 个月后未发现高级别腺瘤，而一项 54 例患者的大型观察性试验（399 患者年；平均随访 7.4 年）证实，三分之二的患者息肉负荷迅速减少。舒林酸可能延迟 attenuated 息肉病的结肠切除术，并且作为栓剂，一项 15 例结肠切除术后患者的研究显示，90% 的患者在随访 33 个月后腺瘤完全消退且无复发。然而，停止舒林酸会导致腺瘤迅速再生，表明其效果是暂时的，并且尽管进行了治疗，仍有直肠癌的报道。此外，一项 41 例年轻 FAP 患者的随机、双盲、安慰剂对照研究显示，在预防结直肠腺瘤形成方面没有益处。最后，舒林酸砜（exisulind，舒林酸的代谢物，已知对前列腺素合成无影响）在 I 期临床试验中显示出一定的疗效，但因肝毒性而受限。
舒林酸和厄洛替尼。研究表明，APC 失活和表皮生长因子受体（EGFR）信号传导促进 COX-2 表达和随后肠肿瘤的发展。厄洛替尼是一种表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂，通过阻断驱动细胞增殖和存活的受体信号通路发挥作用。作为单一药物，厄洛替尼在 FAP 中已显示出有希望的化学预防作用。在一项单臂、多中心 II 期试验中，每周给予厄洛替尼（350mg / 周）6 个月，导致十二指肠息肉负荷显著减少（平均减少 29.6%，95% CI -39.6% 至 - 19.7%，p<0.0001），下消化道息肉轻度减少。尽管 71.7% 的参与者经历了 2-3 级不良事件，但这些事件通常为低级别且耐受性良好，表明每周给药方案可以在疗效和安全性之间取得平衡。舒林酸和厄洛替尼均具有化学预防活性；当联合给药时，它们的效果似乎是相加的，比单独使用任何一种药物都能更大程度地减少腺瘤负荷。在一项涉及 92 例 FAP 患者（22 例结肠完整，44 例回肠储袋肛管吻合术，16 例回肠直肠吻合术）的双盲、随机、安慰剂对照试验中，每日联合舒林酸（300mg / 天）和厄洛替尼（75mg / 天）6 个月导致结直肠息肉负荷减少 70%，主要为轻度皮肤相关副作用。这种组合靶向 EGFR 和 COX-2 通路，这两条通路均与息肉发展有关，从而增强了对 FAP 肿瘤进展的抑制。
舒林酸和依氟鸟氨酸。分子研究表明，抑制结直肠黏膜多胺可能是预防 CRC 的一种有前途的方法。使用低剂量依氟鸟氨酸（也称为 DFMO 或 CPP-1X）与舒林酸联合抑制鸟氨酸脱羧酶（ODC）显示出有希望的结果。一项 171 例患者的随机试验评估了依氟鸟氨酸（750mg / 天）和舒林酸（150mg / 天）单独或联合使用 48 个月在延迟 FAP 疾病进展中的疗效。疾病进展定义为上消化道和下消化道事件的复合结局，与单一疗法相比，联合治疗并未显著减少疾病进展，各组的不良事件相似。然而，事后分析发现，与单一疗法相比，联合治疗显著延迟了下消化道疾病进展。具体而言，联合治疗组的进展率为 3.7%，而舒林酸组和依氟鸟氨酸组分别为 17.0% 和 19.6%。当排除大腺瘤切除时，联合治疗组几乎消除了大手术的需要，突显了其在延迟或预防下消化道手术方面的优越疗效。
塞来昔布是一种选择性 COX-2 抑制剂，通过靶向 COX-2 通路减少胃肠道息肉形成，该通路在结肠腺瘤中上调并与恶性转化相关。临床前模型显示，COX-2 抑制可减少息肉数量和大小，FAP 患者的临床试验表明，高剂量塞来昔布（400mg，每日两次）可显著降低息肉数量和负荷（约 30%），甚至减缓十二指肠息肉病。原始试验的三年扩展随后报告称，55 例继续使用塞来昔布的患者中无结直肠癌，而匹配对照中有 2 例癌症，尽管该研究未针对该肿瘤学终点进行效力计算。尽管儿科 FAP 人群的长期研究表明，塞来昔布在延迟疾病进展方面具有有益影响，且安全性可接受，但长期使用的心血管毒性担忧限制了其作为理想化学预防药物的更广泛应用。罗非昔布是另一种 COX-2 抑制剂，也观察到了类似的结果，它也减少了息肉形成，但长期使用会增加血栓事件的担忧。
阿司匹林是一种非选择性 COX 抑制剂，可不可逆地阻断 COX-1 和 COX-2，在 FAP 化学预防试验中结果不一。早期在年轻患者中使用较高剂量（如 600mg / 天）的研究并未显著减少息肉数量，尽管观察到息肉大小有所减少，而一项低剂量阿司匹林（100mg / 天）的双盲随机试验在 17 例治疗患者中有 3 例出现严重胃肠道不良事件后提前终止，包括巨大吻合口溃疡、口疮性结肠炎和进行性贫血。最近，日本一项多中心、随机、对照试验使用低剂量阿司匹林（100mg / 天），采用 2×2 析因设计，同时使用美沙拉嗪，结果表明阿司匹林显著抑制了结直肠息肉（≥5.0mm）的复发，将复发率从 50% 降低到 30%（调整优势比 0.37，95% CI 0.16-0.86），为期 8 个月。一篇关于该研究的评论指出，虽然所选终点（基线清除后出现≥5.0mm 的腺瘤）是合理的，但试验设计挑战仍然存在，包括确保异质性息肉负荷的均匀分布和实现可重复的内镜测量。此外，该试验中的平均患者年龄表明许多人患有 attenuated FAP，其在短时间内的进展可能最小，可能低估了阿司匹林的益处。尽管存在这些局限性和观察到的温和效果，阿司匹林的广泛可用性和低成本使其成为 FAP 潜在有吸引力的化学预防药物，值得进一步进行长期、高效力的研究，并优化终点测量。
最后，对 8 例接受全结肠切除术加回肠直肠吻合术的 FAP 患者评估了吲哚美辛栓剂（50mg，每日一次或两次）。治疗 4-8 周后，6 例最初出现≥10 个直肠息肉的患者在治疗部位息肉数降至 < 5 个，但停药后息肉数量再次增加。其中 4 例患者在治疗前后进行了直肠黏膜活检，并通过免疫组织化学染色 Ki-67 抗原（MIB-1）量化上皮增殖活性。与基线相比，治疗结束时 Ki-67 标记指数显著升高，表明尽管息肉负荷暂时消退，但黏膜细胞增殖增加。这些发现表明，吲哚美辛栓剂可在短期内减少 FAP 患者的直肠腺瘤病，但息肉数量的反弹和相关增殖活性的增加突显了对长期安全性和有效性研究的需求。
植物雌激素
FAP 的临床研究为植物雌激素的化学预防作用提供了有希望的证据，尤其是与不溶性纤维联合使用时。从机制上讲，ER-β 是正常结肠上皮中主要的雌激素受体亚型，具有肿瘤抑制作用；其表达在腺瘤 - 癌序列早期下降，因此恢复或激活 ER-β 可重新建立抗增殖、促凋亡和抗炎信号，如下调 Wnt β-catenin 和 COX-2 通路，从而对抗早期肿瘤生长。例如，Principi 等人在散发性腺瘤患者中进行的一项随机、双盲、安慰剂对照研究表明，植物雌激素和纤维的混合物显著增加了结肠黏膜中的 ER-β 蛋白水平和凋亡标志物。同样，Calabrese 等人将一种获得专利的植物雌激素 - 纤维制剂给予 IPAA 的 FAP 患者三个月，导致十二指肠息肉的数量和大小显著减少，同时基因表达得到有利调节，包括 ER-β 的上调和增殖标志物的下调。在一项长期研究中，Tonelli 等人报告称，治疗 12 个月后，不仅结直肠息肉负荷和异型增生持续减少，而且 ER-β 表达显著升高。这些临床发现表明，植物雌激素通过选择性激活 ER-β，可有效减少 FAP 中的息肉进展，且副作用最小，支持其作为安全化学预防策略的潜力。
纤维和维生素
维生素 C（抗坏血酸）因其抗氧化和抗肿瘤特性而在 FAP 中进行了研究，但临床试验尚未提供令人信服的化学预防益处证据。在 Bussey 等人的一项研究中，3g / 天的抗坏血酸在 9 个月时暂时减少了回肠直肠吻合术 FAP 患者的息肉面积，但在 12 个月时未维持这种效果，且息肉数量未观察到显著变化。DeCosse 等人在 48 个月内检查了包括抗坏血酸（4g / 天）、维生素 E 和不同剂量纤维的联合治疗；虽然高纤维组在特定时间点显示出较低的息肉比率，但多个变量的同时改变限制了关于维生素 C 作用的明确结论。此外，临床前数据表明，抗坏血酸的疗效可能取决于 KRAS 突变的存在，这意味着其潜在益处可能仅限于部分患者。迄今为止，维生素 C 在 FAP 中作为单一化学预防药物的效用有限，突显了该挑战性领域对新策略的持续需求。
二十碳五烯酸（鱼油）
鱼油，特别是二十碳五烯酸游离脂肪酸（EPA-FFA）形式，已通过下调黏膜花生四烯酸水平和减少 COX-2 表达来研究其在 FAP 中的潜在化学预防作用。在 West 等人的一项研究中，结肠切除术后有直肠残端的 FAP 患者在接受 EPA-FFA 治疗 6 个月后，与安慰剂相比，息肉数量（-22.4%，p=0.012）和息肉大小（-29.8%，p=0.027）均显著减少，耐受性与安慰剂组相似。尽管这些结果与 COX-2 抑制剂的疗效相似，但其确切的细胞机制仍有待充分阐明。正在进行的 III 期 EPA-POL-04 研究在几个关键方面扩展了 West 的试点研究：它将 204 例结肠切除术后 FAP 患者随机分配至 24 个月的胃抗性 EPA-FFA（2g / 天）或安慰剂，并采用临床有意义的终点，主要结局是两年内直肠息肉切除术（>5mm）的累积数量，次要结局包括 InSiGHT 息肉病阶段的变化、手术干预时间和长期安全性 / 耐受性。通过结合更大的样本量、更长的治疗窗口和与手术相关的终点，EPA-POL-04 将确定持续的 EPA 治疗是否不仅能缩小息肉，还能减少治疗性息肉切除术的需求并减缓临床进展，从而阐明 EPA 作为 FAP 中耐受性良好、无毒的化学预防选择的作用。
mTOR 抑制剂
mTOR 通路是细胞生长、增殖和血管生成的核心调节因子，长期以来一直被认为是 FAP 化学预防的有希望靶点。临床前研究表明，雷帕霉素等 mTOR 抑制剂可减少 APC 突变模型中的息肉增殖，早期临床证据，包括一个小病例系列，表明对 FAP 患者的息肉大小和异型增生有有益影响。一项针对 4 例保留直肠或回肠储袋的 FAP 患者的试点研究表明，雷帕霉素治疗 6 个月后，大多数息肉的明显息肉大小减少 80%，息肉总数减少，4 例患者中有 3 例出现明显的细胞凋亡诱导或增殖抑制，尽管报告了一些不良事件。
最近的证据集中在肠溶制剂 eRapa 上。在 2024 年 InSIGHT 会议上发表的一项 II 期开放标签研究中，30 例成年 FAP 患者（结肠完整或结肠切除术后 IRA）被分配到三个给药队列中，为期 12 个月。总体而言，75% 的患者在 12 个月时为非进展者，息肉负荷中位数减少 17%。疗效因方案而异：队列 1：0.5mg 每隔一天：70% 非进展者；中位数减少 15%；队列 2：0.5mg 每日，一周开 / 一周关：89% 非进展者；中位数减少 29%（最佳总体缓解）；队列 3：0.5mg 每日，连续：67% 非进展者；中位数减少 10%。所有队列的治疗耐受性普遍良好。基于这些结果，一项双盲 III 期试验将在更大的高危 FAP 人群中测试间歇每日方案（队列 2）。总之，这些数据强化了优化雷帕霉素制剂在延迟或潜在避免 FAP 手术需求方面的前景。
其他药物
姜黄素已被评估其在 FAP 中的化学预防作用，结果不一。在早期的一项小型开放标签研究中，姜黄素和槲皮素的组合与 FAP 患者腺瘤的数量和大小减少有关。然而，随后一项每日两次给予 1500mg 姜黄素的随机试验未能证明对肠道腺瘤有显著影响。这些对比结果表明，虽然与槲皮素联合可能增强姜黄素的疗效，但在测试剂量下，单独使用姜黄素在 FAP 中没有明确的化学预防益处。
黑树莓（BRBs）富含花青素和鞣花酸等化学预防化合物。在 FAP 患者中，最近一项使用 BRB 栓剂（有或无额外口服 BRB 粉）的临床试验表明，直肠息肉负荷显著减少，息肉数量略有减少。治疗还减少了细胞增殖，并降低了关键肿瘤抑制基因（如 p16）和调节 Wnt 通路的 miRNA 的启动子甲基化。这些发现表明，局部递送的 BRBs 可能为 FAP 的化学预防提供一种耐受性良好、无毒的替代方案。
伊马替尼：两篇已发表的病例报告描述了接受伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病的 FAP 患者，在治疗期间结直肠息肉显著消退。伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可阻断 BCR-ABL、c-KIT、PDGFR，重要的是，对于肠上皮，可阻断 EphB 受体信号传导；通过抑制这些通路，它可能在肿瘤发生的最早阶段抑制肠细胞增殖。尽管其中一例因先前的治疗而混淆，但观察到的息肉消退表明伊马替尼在 FAP 中可能具有化学预防作用，值得进一步系统评估。
维奈托克：最近发表了一例 64 岁男性 FAP 患者的病例报告，该患者在开始使用维奈托克（一种用于 CLL 的 BCL-2 抑制剂）后，长期腺瘤负荷显著减少。13 年来，他切除了许多息肉，但在开始维奈托克治疗后，息肉数量从 31 个降至仅 2 个小息肉。鉴于 BCL-2 在早期结直肠肿瘤发生中过表达，这些观察结果表明维奈托克可能在 FAP 中具有化学预防作用，值得进一步研究。
我们在表 3 中总结了化学预防策略临床试验的当前证据（不包括病例报告和仅在散发性腺瘤中进行的研究）。
化学预防研究设计中的挑战
为 FAP 的化学预防设计临床试验存在若干挑战。首先，所选结局必须具有临床意义；仅仅证明息肉负荷减少是不够的，除非这转化为切实的益处，如延迟手术、预防高级别肿瘤或降低癌症发生率。迄今为止，FAP 中没有随机试验以 CRC 发生率或死亡率作为主要终点。大多数研究（1990 年以来的 25 项 I-III 期试验）反而依赖替代指标，如息肉数量、大小或息肉负荷，因为 CRC 终点需要数千患者年、长期随访和高成本。只有三项前瞻性研究报告了癌症结局，但均未充分 Powered 或控制以证明统计学显著的风险降低。结直肠癌可能在两种情况下成为现实终点：拒绝结肠切除术的超高风险亚组，以及基于注册的、将国家 FAP 注册与电子癌症记录联系起来的 “实用” 试验，以较低成本捕捉长期事件。
此外，FAP 患者的异质性，从年轻的术前患者到年长的术后患者，使患者选择和终点解释复杂化。此外，内镜评估的可变性，包括不一致的息肉计数和测量，破坏了替代终点的可靠性。成像和中央审查协议的进展可能有助于克服这些问题，但建立稳健、普遍接受的终点仍然是一个关键挑战。将息肉负荷与临床决定性事件（息肉切除术负荷、监测频率升级、Spigelman / 直肠分期进展或手术需求）捆绑在一起的复合终点，可以弥合短期黏膜变化与长期癌症风险之间的差距。实施这些终点将需要更大的多中心联盟、经过验证的数字内镜指标以及具有足够预期效应大小的药物，以证明长期随访的合理性（表 3，表 4）。
哪些 FAP 患者可能受益于化学预防？
目前，FAP 的化学预防尚无正式指南适应症，治疗必须个性化。事实上，最近的指南得出结论，化学预防药物在临床实践中使用的数据不足，其使用应在临床试验框架内进行。最可能从化学预防中受益的患者是那些拒绝进一步手术干预或因高发病率风险而不适合手术的患者。这包括直肠、回肠储袋或十二指肠广泛息肉病的患者，这些患者尽管先前进行了结肠切除术，但仍有腺瘤复发和进展的风险。此外，接受定期内镜监测的早期疾病年轻患者也可能是候选者，因为个性化的化学预防策略可能潜在延迟手术需求并减少侵入性监测的频率。
然而，这种个性化方法的可行性受到当前实践指南的限制。所有主要学会，如 NCCN（美国）、EHTG/ESCP（欧洲）、NICE（英国）和 JSCCR（日本），仍将化学预防药物限制在研究环境中，预防性结肠切除术加定期内镜检查仍是标准治疗。要将个性化化学预防纳入常规实践，需要采取以下几个步骤：（1）在未来的指南更新中为明确定义的亚组（如初始息肉负荷低的 attenuated FAP）提供明确的条件建议；（2）经过验证的风险分层工具，整合年龄、APC 基因型和基线息肉负荷，以决定谁应该开始治疗以及何时开始；（3）统一的监测协议，使用数字或 AI 辅助的息肉指标，以便变化转化为一致的临床决策；（4）监管和报销途径（孤儿药状态、定价协议），以确保获得有希望的药物，如高剂量塞来昔布、eRapa 或 EPA-FFA。还需要补充的定性研究，以确定年轻、无症状的患者是否愿意接受长期药物治疗（及其监测要求）以换取推迟手术。
结论
FAP 管理正在从单纯的手术方法向整合先进的内镜监测和化学预防转变。虽然内镜在术前和术后 FAP 患者的腺瘤早期发现和切除中仍然至关重要，但新兴的化学预防药物，如封装雷帕霉素和舒林酸联合依氟鸟氨酸，在减少腺瘤负荷和潜在延迟手术方面显示出希望。然而，真正的临床益处必须超越息肉减少，以预防高级别肿瘤和 CRC。鉴于患者人群的异质性和内镜测量的可变性，个性化治疗策略和严格的临床试验对于确定最可能从这些新兴疗法中受益的患者（尤其是因广泛息肉病拒绝进一步手术的患者）至关重要。
