巴西溶酶体贮积症(LSD)诊断网络的十年实践：推动拉丁美洲遗传代谢病诊疗的创新模式

来自巴西的研究人员为解决遗传代谢病诊断难题，建立了覆盖溶酶体贮积症(LSD)、黏多糖贮积症(MPS)和先天性代谢缺陷(IEM)的免费检测网络。通过10年(2013-2022)运行，该网络累计检测26,489例高危患者，确诊1,320例LSD(4.98%)，诊断率后期提升46%，为资源匮乏地区提供了可复制的诊断网络范本。

　　

为突破巴西及拉丁美洲地区遗传代谢病诊断瓶颈，一个开创性的医疗网络应运而生。这个聚焦溶酶体贮积症(LSD)、黏多糖贮积症(MPS)和先天性代谢错误(IEM)的检测体系，通过核心工作组统筹样本采集、运输和实验室分析全流程，依托阿雷格里港的多家专业实验室，十年间完成26,489例高危筛查。

数据显示，1,320名患者确诊27种不同类型的LSD，总体阳性率达4.98%。尽管COVID-19大流行导致后期检测量下降，但诊断效率逆势提升46%，这归功于优化的病例筛选策略。该网络不仅提供免费检测服务，更通过标准化操作流程和科普教育，为资源紧缺的发展中国家建立了一套可推广的罕见病诊断解决方案。