线粒体ND2基因变异与孟加拉国自闭症谱系障碍儿童氨、维生素D及游离甲状腺素水平异常关联研究

来自孟加拉国的研究人员针对自闭症谱系障碍(ASD)的线粒体遗传机制展开探索，通过检测50例ASD患儿和30例健康对照的ND2基因变异及9项生化指标，发现37个SNPs中5个与氨、维生素D和FT4水平显著相关，其中3个新变异可能通过降低密码子使用效率(RSCU)影响基因表达。该研究为ASD早期生物标志物筛查提供了新线索。

　　

自闭症谱系障碍(ASD)作为一种日益高发的复杂神经发育疾病，其与线粒体功能异常的关联正引发学界关注。这项针对孟加拉国2-10岁儿童的研究揭示了有趣发现：在50名ASD患儿与30名健康对照的比较中，乳酸、氨、AST/ALT(丙氨酸转氨酶/天冬氨酸转氨酶)、维生素D和游离甲状腺素(FT₄)水平均呈现显著差异(p<0.05)，其中乳酸曲线下面积(AUC=0.993)展现出近乎完美的诊断价值。

研究者通过Sanger测序在ND2基因(线粒体复合物I关键亚基)中捕获到37个单核苷酸多态性(SNP)，包括3个全新变异——4901A>G、5124C>A和5306C>T。虽然未发现直接致病变异，但5108T>C等5个位点被证实与氨代谢、维生素D和FT₄水平波动显著相关。特别值得注意的是，两个同义突变(4901A>G和5306C>T)通过降低相对同义密码子使用度(RSCU)，可能微妙地调控着基因表达效率。

这项研究首次在孟加拉国人群中建立了线粒体基因变异与ASD生化特征的联系，那些藏在线粒体tRNA^Gln和tRNA^Met区域的"良性"变异，或许正悄悄改写我们对神经发育障碍分子机制的理解。