山羊极端环境适应性基因组研究：SNP整合分析揭示GULP1等关键基因的进化选择特征

为解决全球气候变化下家畜环境适应机制不明的问题，山西农业大学团队通过整合全球162个山羊种群的SNP芯片数据和11种环境变量，采用FST、XPEHH和θπ等方法鉴定了高海拔、高温、低温及干旱环境下的91、43、21和115个候选基因，发现GULP1、GPC5等基因在能量代谢和骨骼发育中的关键作用，为家畜抗逆育种提供理论依据。

　　

随着全球极端气候事件频发，家畜的环境适应能力成为畜牧业可持续发展的关键挑战。山羊作为最早被驯化的家畜之一，在跨越草原、沙漠、高海拔等多样环境中展现出惊人的适应力，但其基因组层面的进化机制尚未系统揭示。山西农业大学的研究团队在《BMC Genomics》发表的研究，首次通过整合全球尺度基因组与环境数据，绘制了山羊极端环境适应的遗传图谱。

研究团队采用Illumina 50K SNP芯片数据，对来自162个本土山羊种群的4096个体进行质控，保留36,102个SNP位点。结合CRU TS和WorldClim数据库的11种环境变量（如海拔elev、平均温度tavg），通过主成分分析（PCA）将种群分为温带气候组（CL1）和热带/干旱组（CL2）。利用三种关键技术：1）选择信号分析（F_{ST、XPEHH和θπ比值法）检测基因组分化区域；2）基因组-环境关联分析（GEA）通过潜在因子混合模型（LFMM）关联SNP与环境参数；3）功能富集分析（DAVID）解析候选基因通路。}

环境适应性基因组区域鉴定
比较CL1与CL2群体，F_ST分析发现12.85-12.86 Mb区间TCTN3基因（调控细胞凋亡）和34.39-34.49 Mb区间ALDH18A1（神经系统疾病相关）等539个基因受选择。LFMM分析则揭示CCSER1（生长调控）和CACNA2D2（钙信号）等504个基因与温度、蒸散发显著相关。

高海拔适应机制
对比海拔>2500m（G-high）与<100m（G-low）群体，PRKG2基因（体型调控）和GSK3B（HIF-1α稳定因子）等91个基因在θπ比值分析中显著富集，解释 Tibetan山羊应对低氧和低温的代谢重塑。

极端温度适应特征
XPEHH分析显示，高温适应群体（G-hot）中CD79A（免疫）和ARHGEF1（血管张力调控）等基因受正向选择，而低温群体（G-cold）中GPC5（骨骼发育）和METTL5（糖代谢）等基因显著富集，印证了Allen法则中肢体比例的温度适应策略。

干旱适应性进化
基于UNEP干旱指数筛选的G-arid群体中，INVS（肾功能）和FOXA3（胆固醇代谢）等115个基因通过F_ST分析被锁定，其嗅觉受体通路（如OR4F5）的富集提示行为调节在节水中的重要性。

该研究首次系统揭示GULP1（胰岛素信号调控脂肪沉积）、GPC5/GPC6（骨骼形态可塑性）和PDE4D（血管舒缩）构成山羊适应极端环境的分子网络。这些发现不仅为标记辅助育种提供靶点，更揭示了跨物种环境适应的保守机制。例如，GSK3B-HIF1α通路在高原适应中的角色与人类藏民研究高度一致，而GPC家族基因的发现为理解温度驱动的体型进化提供了新证据。山西农业大学团队建立的全球山羊基因组-环境关联模型，为应对气候变化下的畜禽遗传资源保护提供了范式。