弹性假黄瘤(PXE)眼部病变的多模态影像特征与诊疗进展

本研究聚焦罕见病弹性假黄瘤(PXE)的眼部病变机制，来自多学科团队的研究人员通过分析ABCC6基因突变导致的Bruch膜钙化特征，系统阐述了peau d'orange、血管样条纹等典型眼底表现。研究证实抗VEGF疗法可有效治疗继发新生血管，强调基因检测与多学科协作对改善预后的重要性，为参与临床试验提供新思路。

　　

弹性假黄瘤(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)是一种常染色体隐性遗传的多系统疾病，其典型特征为皮肤、心血管系统和眼部弹性纤维的异常钙化。该病由16号染色体上ABCC6基因的双等位基因突变引发，导致无机焦磷酸盐血浆水平降低。

眼部病变主要源于Bruch膜的钙化过程，典型表现包括：眼底橘皮样改变(peau d'orange)、血管样条纹(angioid streaks)以及彗尾状病灶(comet-tail lesions)。多模态影像技术的进步显著提升了这些特征的检出率。值得关注的是，PXE可能引发继发性新生血管，目前临床采用抗血管内皮生长因子(anti-VEGF)注射进行治疗。

对于疑似病例，建议进行基因检测和遗传咨询以明确诊断，并尽早转诊至专科中心。该病的多系统特性要求血管外科等多学科协作管理。尽管目前尚无获批的根治方案，但基于表型特征的早期诊断至关重要——既能及时发现家族中的潜在患者，又能通过并发症的及时干预改善预后，同时为患者创造参与临床试验的机会。当前多项颇具前景的疗法正在研发中，有望在未来显著提升这类"孤儿病"的诊疗水平。