青少年卵巢类固醇细胞瘤误诊为多囊卵巢综合征的临床鉴别与诊疗启示

本研究针对青少年高雄激素症状易被误诊为多囊卵巢综合征（PCOS）的临床难题，通过一例18岁卵巢类固醇细胞瘤（OSCT）病例的系统分析，结合文献综述揭示了OSCT与PCOS的鉴别要点。研究团队采用激素谱分析、影像学检查和腹腔镜探查技术，证实了OSCT-NOS的诊断，强调对标准PCOS治疗无效者需考虑罕见肿瘤可能。该成果发表于《Journal of Ovarian Research》，为青少年内分泌疾病精准诊疗提供了重要参考。

　　

在青春期女性中，月经紊乱伴多毛、痤疮等症状往往被简单归因于多囊卵巢综合征（PCOS）。这种"常见病优先"的临床思维可能导致罕见但重要的疾病漏诊——四川大学华西第二医院的研究团队通过一例曲折的诊疗案例，揭示了卵巢类固醇细胞瘤（Ovarian Steroid Cell Tumor, OSCT）这一发病率不足0.1%的肿瘤如何完美"伪装"成PCOS。

18岁的患者从初潮起就饱受月经不规律困扰，随后逐渐出现男性型脱发、声音低沉、黑棘皮症等高雄表现。尽管接受标准PCOS治疗方案（如DIANE-35避孕药）长达5个月，其睾酮水平却从3.60 ng/mL飙升至8.89 ng/mL（正常值<0.40 ng/mL）。这种对激素治疗的反常抵抗性引起了临床警觉。

研究团队通过多维度检测锁定了真凶：超声发现左侧卵巢持续存在的2.4-2.6 cm高回声团块，虽被先后误认为黄体或畸胎瘤；腹腔镜手术摘除的3 cm黄褐色肿瘤，经病理证实为OSCT-NOS（非特指型卵巢类固醇细胞瘤）。免疫组化显示肿瘤细胞强烈表达calretinin和α-inhibin等性索间质标志物，而术后第一天睾酮即降至0.39 ng/mL的戏剧性变化，直接证实了肿瘤的内分泌活性。

关键技术方法包括：连续激素监测（总睾酮、FAI、DHEAS、AND）、高频超声追踪、腹腔镜肿瘤切除及免疫组化分析（检测calretinin、α-inhibin等14种标志物）。文献检索采用PubMed限定标题/摘要的策略，最终仅发现1例类似20岁OSCT-NOS误诊报道。

研究结果揭示多个重要发现：
背景：PCOS诊断标准与OSCT症状高度重叠，但后者睾酮水平通常>参考值2倍且对药物抵抗。
病例展示：患者除典型高雄表现外，存在胰岛素抵抗标志（黑棘皮症）和持续单侧卵巢占位，这种"PCOS表型+单侧肿块+激素治疗无效"三联征具有警示价值。
文献综述：全球OSCT报道不足百例，青少年病例更罕见，现有诊断体系缺乏特异性生物标志物。
讨论：强调17-羟孕酮（17-OHP）检测在鉴别非经典型先天性肾上腺增生（NCAH）中的必要性，但本例因月经周期限制未实施。研究指出超声对<3 cm的OSCT鉴别力有限，MRI/CT更有优势。

该研究的突破性在于：首次系统比较了青少年OSCT与PCOS的鉴别诊断路径，提出"激素治疗无效+单侧占位"的红色预警标准。临床启示深远：对于疑似PCOS的青少年，当出现睾酮>5 ng/mL、症状进行性加重或治疗抵抗时，必须拓展鉴别诊断思维。正如通讯作者Yuedong He和Lin Li强调的："PCOS是排除性诊断，在 Rotterdam标准（PCOS诊断标准）应用前，必须通过激素谱和影像学排除分泌雄激素的肿瘤。"这项发表于《Journal of Ovarian Research》的成果，为完善青少年内分泌疾病诊疗规范提供了关键循证依据。