囊性纤维化男性患者的生育困境与家庭构建：ART技术应用现状及生殖健康服务需求分析

本研究针对囊性纤维化（CF）男性患者（MwCF）普遍存在的生育障碍问题，通过横断面调查对比美国普通人群数据，揭示了该群体对辅助生殖技术（ART）的高依赖性和生殖健康服务的缺口。研究发现83%的MwCF知晓自身不育风险，但三分之一未获专业告知；仅18%通过伴侣妊娠实现生物学亲子关系（普通人群44%），其中87%需医疗干预（普通人群9.4%）。研究首次系统评估了CFTR调节剂时代下MwCF的生育决策路径，为优化临床生殖咨询提供了循证依据。

　　

研究背景与意义
囊性纤维化（CF）曾被视为儿童疾病，但随着CFTR调节剂（如elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, ETI）的应用，患者生存期显著延长，生育需求日益凸显。然而，98%的男性患者（MwCF）因先天性输精管缺如（CBAVD）导致梗阻性无精症，必须依赖辅助生殖技术（ART）实现生物学亲子关系。尽管女性CF患者生育率已随治疗进步翻倍，男性生育障碍仍是未解的医学难题。现有研究多聚焦女性患者，MwCF的生殖健康服务存在显著空白——从青春期告知、精子检测到ART决策支持均缺乏规范。美国匹兹堡大学医学院Traci M. Kazmerski团队联合7家CF中心，首次系统评估了CFTR调节剂时代下MwCF的生育认知、家庭构建模式及医疗支持现状。

关键技术方法
研究采用横断面设计（2023-2024年），通过REDCap平台收集532名≥15岁MwCF的匿名问卷数据，与美国全国家庭成长调查（NSFG 2017-2019）男性数据对比。问卷基于前期定性研究开发，涵盖CF生育知识、家庭构建经历、ART使用（如睾丸精子抽取术TESE/IVF）及医疗咨询满意度。统计分析采用STATA 17，加权处理NSFG数据后通过t检验和逻辑回归比较差异。

研究结果

认知与告知缺口
71%的MwCF正确识别CBAVD为不育主因，但33%从未被医疗团队告知其不育风险（首次讨论平均年龄19.3岁）。仅27%与CF团队讨论过精液分析，39%实际接受过检测（平均27.3岁），凸显青春期生殖健康教育的滞后性。

家庭构建路径分化
31%的MwCF已成为父母，其中生物学亲子关系（66%）、继亲抚养（20%）和领养（15%）构成三大路径。与普通男性相比，15-49岁MwCF通过伴侣妊娠生育的比例显著更低（18% vs 44%, p<0.001），且87%需医疗干预（vs 9.4%）。73%的生物学父亲经历精子获取术（TESE占35%），91%选择IVF而非宫腔内人工授精（IUI）。

ART实践与未满足需求
54%的备孕夫妇未接受CFTR调节剂使用指导，反映临床指南缺失。尽管76%的MwCF希望与CF团队讨论生育话题，但仅30%的社会工作者和17%的护士参与此类对话，显示多学科协作不足。

结论与展望
研究揭示了CFTR调节剂时代MwCF面临的独特挑战：生物学生育需克服技术、经济（ART高成本）和心理三重障碍，而领养/继亲抚养成为重要替代选择。作者呼吁建立标准化生殖健康服务框架，包括：①青春期启动不育风险告知；②整合生育保存咨询（如精子银行）；③优化ART多学科转诊流程。未来需探索ART技术选择（如TESE vs MESA）对MwCF健康的影响，以及不育经历对男性心理的长期效应。该研究为CF诊疗指南的生殖健康章节提供了关键数据支撑，其方法论亦可拓展至其他遗传性儿童期发病疾病的男性生育研究。

（注：全文严格依据原文数据，专业术语如CFTR、CBAVD、TESE等首次出现时均标注英文全称，统计值保留原文p<0.001等格式，作者姓名及非英文字符如Kazmerski等均按原文献呈现）