首个高质量端粒到端粒(T2T)基因组组装揭示地龙(Amynthas aspergillum)的进化与药用潜力

本研究针对地龙基因组研究不足的问题，通过PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C测序技术，首次完成蚯蚓Amynthas aspergillum的T2T基因组组装（758.86 Mb，N50 16.59 Mb），锚定43条染色体并预测35,723个功能基因。该成果为解析蚯蚓进化机制及药用活性特异性奠定基础，发表于《Scientific Data》。

　　

蚯蚓作为古老的土壤无脊椎动物，在生态修复和传统医学中具有重要价值，但其基因组研究长期滞后。尽管已有6种蚯蚓的染色体级别基因组报道，但端粒到端粒(T2T)完整基因组仍属空白，限制了对其基因组"暗物质"区域（如着丝粒、转座元件）的探索。广西医科大学附属肿瘤医院药学部的赵玉成、蒋能团队联合中国药科大学等机构，首次完成了药用蚯蚓Amynthas aspergillum的高质量T2T基因组组装，相关成果发表于《Scientific Data》。

研究采用多技术联用策略：从广西南宁采集的样本经COI基因鉴定后，结合PacBio HiFi（101×覆盖度）、ONT ultra-long（30×）、Illumina（92×）和Hi-C（171×）测序数据，通过hifiasm和LACHESIS软件完成组装。TGS-GapCloser填补缺口后，获得758.86 Mb的T2T基因组（N50 16.59 Mb），包含43条染色体（2n=86），检测到83个端粒和43个着丝粒，其中38条染色体实现无缺口T2T覆盖。

基因组特征分析显示：

1. 重复序列占比49.33%，其中LTR反转座子（11.44%）和DNA转座子（19.97%）为主；
2. 预测35,723个蛋白编码基因，97.02%获功能注释，BUSCO完整性达95.18%；
3. Hi-C互作图谱证实染色体组装质量，GC含量分布与测序深度分析验证数据均一性；
4. 与近缘物种（如Eisenia andrei、Lumbricus terrestris）比较显示基因结构保守性。

该研究突破性地解决了蚯蚓基因组组装不完整的问题，首次揭示其染色体末端结构特征。作为传统中药"广地龙"的来源，A. aspergillum基因组中鉴定的多肽、核苷等活性成分相关基因为解析其抗肿瘤（anti-tumor）、抗血栓（anti-thrombotic）等药理作用提供分子基础。研究成果不仅为环节动物进化研究树立新标准，还将推动蚯蚓在生态农业（如土壤修复）和精准医药（如免疫调节剂开发）领域的应用。

讨论部分强调，相比已发表的蚯蚓基因组（如E. fetida BUSCO仅18.2%），本研究的T2T组装在连续性和完整性上显著提升。未来可通过比较基因组学探究蚯蚓再生（regeneration）和免疫防御的分子机制，其染色体级别参考基因组也为挖掘药用成分合成通路（如脂类代谢酶基因簇）提供关键资源。数据已公开于NCBI（JBJUSN000000000）和Figshare平台，促进跨学科研究合作。