哈萨克斯坦本土山羊全基因组分析揭示遗传多样性与环境适应性的分子机制

本研究针对哈萨克斯坦本土山羊遗传资源未充分表征的问题，通过70K SNP芯片对6个地区120份样本进行全基因组分析，发现种群间存在中等遗传分化（FST=0.014-0.052）和高杂合度（Ho=0.389-0.444），鉴定出71个与免疫（NLRC4、IL17家族）和繁殖（TSHR、BIRC6）相关的适应性基因。该研究为气候变化下山羊遗传资源保护与育种提供了关键分子依据。

　　

哈萨克斯坦广袤的草原和多样的地形孕育了独特的山羊种群，这些被称为"生态型"的本地山羊以繁殖地命名，如Kundyzdy、Darbaza等。然而，随着气候变化和盲目杂交，这些适应特殊环境的遗传资源正面临基因流失风险。更棘手的是，此前研究仅依赖线粒体DNA和微卫星标记，无法全面解析其基因组特征。匈牙利德布勒森大学农业基因组与生物技术中心的Nelly Kichamu团队联合哈萨克斯坦国立大学等机构，首次采用70K SNP芯片技术，揭示了这些山羊的遗传奥秘，成果发表于《Scientific Reports》。

研究团队从哈萨克斯坦6个地区采集120份样本，经质控后保留97个样本和49,838个SNP位点（平均检出率97%）。通过群体遗传学分析（PCA、ADMIXTURE）、纯合片段（ROH）检测和整合单倍型评分（iHS）等方法，结合Gene Ontology功能注释，系统评估了遗传多样性、种群分化及适应性选择信号。

遗传多样性指数、ROH和近交系数
数据显示所有种群平均观测杂合度（H_o=0.424）略低于期望值（H_e=0.429），其中Shokpar种群杂合度最高（H_o=0.444），Kosseit最低（H_o=0.389）。近交系数分析显示Kundyzdy和Shokpar存在杂合子过剩（F_IS为负值），而Kosseit和Darbaza近交程度较高（F_hom达0.126）。ROH分析发现短片段（<6Mb）占主导，表明近交事件多发生在远古时期。

种群内与种群间关系
邻接树和PCA分析将种群分为三大类群，其中Ushterek和Kosseit遗传分化显著。ADMIXTURE分析（最优K=3）显示Darbaza、Kenes和Kundyzdy存在高度基因混合，而Kosseit保持单一祖先成分，印证了天山山脉地理隔离的影响。

选择信号鉴定
ROH和iHS共定位71个基因，功能富集显示"定位"（localization）是最显著的生物学通路。基因互作网络揭示67%的基因存在共表达关系。关键基因包括：

• 免疫相关：NLRC4（细菌识别）、HCLS1（抗大肠杆菌）、IL17D/RE/RC（细胞因子调控）
• 繁殖相关：TSHR（季节性繁殖）、BIRC6（产仔数）
• 环境适应：IFT88（绒毛发育）、FBXO40（肌肉形成）

这项研究不仅填补了中亚山羊基因组研究的空白，更对资源保护提出警示——如Kosseit种群因近交导致的遗传多样性降低需优先干预。发现的适应性基因为分子育种提供了靶点，特别是IL17家族基因的鉴定，为开发抗病品种应对气候变化提供了新思路。值得注意的是，作者特别指出传统中性理论在解释遗传多样性时的局限性，建议未来结合最大遗传多样性理论（MGD）和全基因组测序进行更深入解析。研究强调，在制定保护策略时，需平衡Shokpar等高多样性种群的"基因库"价值与Kosseit等濒危种群的抢救性保护。