年度全身磁共振成像助力Li-Fraumeni综合征患者癌症早期筛查

来自Dana-Farber癌症研究所等机构的研究团队通过前瞻性队列研究证实，针对Li-Fraumeni综合征（LFS）患者实施的年度全身磁共振成像（whole-body MRI）筛查方案，可有效检出86%无症状局限性肿瘤，为TP53基因突变携带者提供关键早期干预窗口。

　　

在2025年ASCO年会上公布的一项突破性研究显示，针对携带"基因组守护者"TP53基因突变的Li-Fraumeni综合征（LFS）患者，年度全身磁共振成像（whole-body MRI）筛查展现出惊人潜力。这项涉及162名患者、累计477次扫描的研究揭示，86%经MRI检出的肿瘤处于可根治的局部阶段，随访时10/12患者仍存活。

LFS患者终生患癌风险高达80%-100%，除经典相关肿瘤（如乳腺癌、肉瘤、脑瘤）外，新发现其对肺、甲状腺及消化道癌症亦有显著易感性。研究团队创新性采用多模态筛查策略，发现随着筛查次数增加，额外影像学检查需求从首次的37%降至第三次的18%。值得注意的是，虽然活检确诊率高达40%，但MRI对乳腺、腔内肿瘤及血液系统恶性肿瘤的检测存在盲区。

法国Gustave Roussy研究所专家指出，尽管初筛假阳性率达35%（第四年降至15%），但考虑到LFS患者癌症进展的迅猛特性，这种无辐射筛查的风险收益比仍极具优势。研究者强调，未来需结合液体活检等新兴技术，构建更完善的早期预警体系，为"癌症定时炸弹"般的TP53突变携带者赢得宝贵治疗时机。