循环肿瘤 DNA（ctDNA）血液检测筛查结直肠癌的临床验证：一项针对平均风险人群的多中心研究

结直肠癌筛查推荐广泛但利用率低，来自美国 49 个州及阿联酋 201 个中心的研究人员开展循环肿瘤 DNA（ctDNA）血液检测研究。结果显示其对结直肠癌灵敏度 79.2%、对进展期结直肠肿瘤特异性 91.5%，为筛查提供新选择。

　　本诊断研究评估一项实验性基于循环肿瘤 DNA（ctDNA）的血液检测在无症状平均风险人群中检测结直肠癌的准确性。这是一项前瞻性、基于人群的观察性研究，纳入 48995 名 45-85 岁结直肠癌平均风险参与者。在 27010 名可评估参与者队列中，以结肠镜检查为参考标准，该血液检测对结直肠癌的灵敏度为 79.2%，对进展期结直肠肿瘤（结直肠癌或进展期癌前病变）的特异性为 91.5%。在这项评估结直肠癌筛查检测的大型诊断准确性研究中，该血液检测在平均风险人群中对结直肠癌检测显示出可接受的准确性，为结直肠癌筛查提供了额外选择。但进展期癌前病变的检测仍具挑战，需持续努力提高检测灵敏度。试验注册号：ClinicalTrials.gov 标识符：NCT04369053