抽动障碍与原发性刻板运动障碍的运动技能及神经软体征：临床差异还是独特病因学的反映？

本研究针对抽动障碍(TD)与原发性刻板运动障碍(SMD)临床鉴别难题，通过评估神经软体征(NSS)和运动技能差异，首次发现SMD组在复杂运动序列排序、九孔柱测试(9-HPT)非优势手表现及发育性协调障碍问卷(R-DCDQ)评分等方面显著区别于TD组与健康对照，为两种疾病的神经生物学机制差异提供了新证据。

　　

在儿童神经发育障碍领域，抽动障碍(Tic Disorders, TD)和刻板运动障碍(Stereotypic Movement Disorder, SMD)常如影随形地出现在诊室中。这两种疾病都表现为重复性动作，但前者是突然、快速、非节律性的（比如眨眼或清嗓子），后者却是协调、有节奏的（如身体摇晃或手部拍打）。尽管它们共享皮质-纹状体-丘脑-皮质(CSTC)环路的神经基础，临床医生仍面临一个棘手问题：这些症状差异仅仅是表象，还是暗示着更深层的病因学分野？更令人困惑的是，现有研究对两者伴随的神经软体征(NSS)和运动技能缺陷的描述众说纷纭，有的说抽动患儿运动协调更差，有的却发现刻板行为儿童平衡能力更弱——这些矛盾可能源于样本混杂或评估工具差异。

正是为了拨开这团迷雾，来自Hacettepe大学的研究团队开展了一项精心设计的对照研究。他们招募了20名TD患儿、20名原发性SMD患儿、13名ADHD患儿和20名健康儿童，通过耶鲁全球抽动严重程度量表(YGTSS)、重复行为量表修订版(RBS-R)等工具严格评估症状，并采用九孔柱测试(9-HPT)测精细动作、1分钟坐站测试测粗大运动、火烈鸟平衡测试测静态平衡。这项发表在《Brain and Development》的研究最终揭示：SMD患儿在复杂运动序列排序上的NSS评分显著高于健康组，其九孔柱测试优势手表现明显弱于TD组，同时发育性协调障碍问卷(R-DCDQ)风险评分更高——这些发现如同拼图般拼出了两种疾病独特的神经发育轨迹。

关键技术方法包括：使用K-SADS-PL DSM-5版进行精神障碍诊断，YGTSS和RBS-R评估症状严重度，神经评估量表(NES)检测NSS；运动功能方面采用9-HPT（精细运动）、1分钟坐站测试（粗大运动）、火烈鸟测试（静态平衡）和指鼻测试（双侧协调）；家长填写Conners父母评定量表短版和R-DCDQ。所有参与者均为6-12岁未用药儿童，排除了共病精神障碍的干扰。

【研究结果】

1. 样本特征：四组在年龄、性别分布上无统计学差异(F=2.344, p=0.081)，保证了基线可比性。

2. 神经软体征差异：NES量表中，SMD组在"复杂运动序列排序"子项得分显著高于健康组(p<0.05)，暗示其运动计划神经网络可能存在特异性损伤。

3. 运动技能分化：

   • 精细运动：SMD组在9-HPT优势手表现显著差于TD组(p<0.05)，如同用筷子夹豆子时更笨拙
   • 粗大运动：SMD组1分钟坐站测试得分低于健康组，显示下肢力量或耐力不足
   • 发育协调：SMD组R-DCDQ总分及子项分均更高，其DCD风险是健康组的3.2倍

4. 症状特异性关联：TD组YGTSS评分与运动NSS无显著相关，而SMD组RBS-R分数与平衡测试呈负相关，提示刻板行为严重度可能直接反映小脑-基底节环路功能状态。

【结论与意义】
这项研究首次系统描绘了TD与原发性SMD在神经发育标志物上的分野：SMD患儿表现出更显著的复杂运动序列障碍和全面性运动技能缺陷，这与其更高的DCD风险相呼应；而TD患儿的运动问题可能更多源于抑制控制而非基本运动编程障碍。这些发现如同为临床医生配备了一副"神经生物学透镜"——当面对一个反复摆手的儿童时，通过评估其九孔柱测试表现或运动序列能力，就能更准确区分这是抽动还是刻板行为。更重要的是，该研究为"运动障碍谱系"理论提供了实证依据：尽管TD和SMD共享CSTC环路异常，但SMD可能涉及更广泛的运动神经网络（包括小脑-丘脑通路）发育偏差，这为未来靶向干预指明了方向。正如研究者Dü强调的，这些差异绝非偶然的临床变异，而是根植于截然不同的神经发育程序错误。