人工智能赋能产前超声检测胎儿心脏异常：系统评价与荟萃分析揭示临床转化潜力

针对胎儿先天性心脏病(CHD)产前检出率低的临床难题，本研究通过系统评价15项AI辅助产前心脏超声研究(涉及30,121例胎儿)，发现AI模型对心脏异常的总体敏感性和特异性分别达0.89和0.91，在特定CHD检测中表现更优。这项发表于《eClinicalMedicine》的荟萃分析首次量化了AI模型相对于临床医生的诊断效能，为优化产前筛查提供了循证依据。

　　

胎儿先天性心脏病(CHD)作为最常见的出生缺陷，影响着近0.8%的活产儿，是导致婴儿死亡的首要先天性异常。尽管产前诊断能显著改善严重CHD患儿的预后——例如导管依赖性循环异常患儿术前死亡率可从3.0%降至0.3%——但高收入国家现行的普遍筛查策略仍漏诊近半数病例。这种临床困境催生了人工智能(AI)技术在产前心脏超声中的应用探索，然而此前缺乏对AI诊断性能的系统评估。

由香港中文大学等单位研究人员领衔的国际团队在《eClinicalMedicine》发表了首项系统评价与荟萃分析，全面评估了AI辅助产前心脏超声检测CHD的临床价值。研究团队检索了截至2025年2月的Embase、Medline等数据库，纳入15项符合标准的研究，采用随机效应模型进行定量合成，并运用QUADAS-2和TRIPOD+AI工具评估方法学质量。

研究采用多数据库系统检索策略，注册PROSPERO协议(CRD42024549601)。通过2×2表重建计算真阳性等指标，采用Freeman-Tukey反正弦平方根变换进行比例合并。关键技术包括：随机效应模型整合敏感性和特异性、留一法敏感性分析、Deek's检验评估发表偏倚，以及GRADE体系评价证据质量。

研究结果显示：在心脏正常/异常二分类任务中，AI模型总体敏感性0.89(95%CI 0.83-0.93)，特异性0.91(95%CI 0.84-0.95)。亚组分析发现，针对特定心脏缺陷训练的模型敏感性(0.92)显著优于泛化模型(0.85)。具体而言：

• 心脏全面评估：使用国际妇产超声学会(ISUOG)标准切面的模型性能最佳
• 特定缺陷检测：主动脉缩窄(CoA)模型敏感性达90.4%，室间隔缺损(VSD)识别准确率最高
• 人机对比：AI表现优于初级医师，接近专家水平(但比较组中位仅6名医师)

方法学评估发现：研究间存在显著异质性(I²>75%)，主要源于心脏切面类型、CHD谱系差异等因素。TRIPOD+AI依从性分析显示仅35%条目达标，证据质量GRADE评级为低。

讨论部分指出，当前AI模型面临三大转化挑战：首先，多数研究使用静态图像而非动态视频，与临床实时扫查模式脱节；其次，仅2项研究整合彩色多普勒数据，可能低估真实场景性能；最重要的是，外部验证不足且社区筛查场景数据匮乏。作者强调需要开发可解释AI(XAI)技术解决临床信任问题，并建议未来研究应关注：标准化视频分析协议、多模态数据融合，以及在资源有限地区的实用性验证。

这项研究的意义在于首次量化了AI在产前CHD检测中的整体效能，为临床转化提供了基准数据。尽管现有模型显示出辅助筛查潜力，但研究者呼吁开展更多前瞻性社区研究，并建立统一的专家能力评估标准，以推动AI真正成为弥补医疗资源分布不均的技术方案。