综述:AI驱动的生物标志物发现与个性化过敏治疗:机器学习与NGS技术的应用

【字体: 时间:2025年06月04日 来源:Current Allergy and Asthma Reports 5.4

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  (编辑推荐)本综述系统阐述了人工智能(AI)与新一代测序(NGS)技术在过敏诊疗中的突破性应用,涵盖机器学习(ML)驱动的生物标志物(如IgE、细胞因子谱)鉴定、单细胞RNA测序(scRNA-seq)揭示的免疫特征,以及个性化过敏原免疫治疗(AIT)的精准化策略,为过敏性疾病研究提供了跨学科范式。

  

Abstract
Purpose of Review
过敏性疾病全球发病率持续攀升,传统诊疗方法面临敏感性和特异性不足的挑战。人工智能(AI)与新一代测序(NGS)的融合正重塑这一领域:通过机器学习(ML)算法解析海量组学数据,结合NGS技术(如单细胞RNA测序scRNA-seq)揭示的免疫细胞异质性,研究者能够精准捕捉IgE动态变化、Th2型细胞因子特征等关键分子事件,实现从症状驱动到机制驱动的诊疗转型。

Recent Findings
AI驱动的生物标志物挖掘
深度神经网络(DNN)在识别非线性的过敏原-抗体互作模式中展现出卓越性能。例如,卷积神经网络(CNN)对嗜碱性粒细胞活化试验(BAT)图像的分析,可预测尘螨过敏患者的免疫治疗响应率(准确率达89%)。NGS技术则补充了分子层面的解析维度——通过全外显子组测序(WES)发现的FLG基因突变群,与特应性皮炎严重程度呈强相关性(p<0.001)。

跨模态数据整合
联邦学习框架解决了多中心临床数据共享难题。一项纳入15,000例哮喘患者的Meta分析显示,整合血清IgE4、IL-33+固有淋巴细胞(ILC2s)丰度及环境暴露数据的多任务学习模型,可将表型分型错误率降低62%。单细胞转录组进一步揭示,上皮细胞-derived IL-25/IL-33/TSLP三联信号轴驱动了过敏性鼻炎(AR)的亚群分化。

Summary
AI×NGS的协同效应体现在三个临床转化层面:

  1. 诊断革新:基于Transformer架构的过敏原交叉反应预测系统(如花粉-食物过敏综合征模型)将误诊率从23%降至7%;
  2. 治疗优化:针对屋尘螨过敏的闭环AIT系统,通过实时监测sIgE/IgG4比值动态调整剂量,使3年缓解率提升至78%;
  3. 预防突破:肠道菌群宏基因组(metagenomics)联合SNP阵列建立的婴幼儿过敏风险评分(ARS),在出生队列中实现81%的早期预警准确度。

当前挑战集中于数据标准化(如流式细胞术FACS与质谱流式CyTOF的批次效应校正)和伦理框架构建。但随着时空组学(Stereo-seq)和量子计算在分子动力学模拟中的应用,过敏诊疗将迎来真正的"数字孪生"时代。

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