多中心网状组织细胞增生症的皮肤病变与关节表现：诊断挑战与治疗启示

本研究报道一例56岁女性患者，通过组织病理学确诊罕见的多中心网状组织细胞增生症(MRH)，临床表现为对称性侵蚀性关节炎和指间关节特征性红褐色结节。研究团队结合免疫组化(CD68/CD45阳性)和影像学证据，采用泼尼松(PDN)联合甲氨蝶呤(MTX)方案取得显著疗效，为MRH与类风湿关节炎(RA)等疾病的鉴别诊断及个体化治疗提供重要参考。

　　

多中心网状组织细胞增生症(MRH)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，以破坏性关节炎和特征性皮肤结节为主要表现，常被误诊为类风湿关节炎(RA)或结缔组织病。由于缺乏特异性生物标志物，其诊断依赖临床与病理的紧密结合，且约25%病例合并恶性肿瘤，使得临床管理充满挑战。葡萄牙波尔图圣若昂医院风湿科Carlos Marques-Gomes团队在《Clinical Rheumatology》报道的这例典型病例，为MRH的精准识别和治疗策略优化提供了重要范本。

研究团队采用四项关键技术：1) 组织病理学分析（皮肤活检显示PAS/PASD阳性的多核巨细胞）；2) 免疫组化检测（CD45⁺/CD68⁺而CD1a^-/S100^-）；3) 影像学评估（手部X线显示MCP/DIP关节骨侵蚀）；4) 系统性肿瘤筛查（CT/内镜/乳腺摄影排除恶性肿瘤）。

【临床表现】患者出现对称性MCP/PIP/DIP关节炎症伴晨僵，5个月后指间关节出现红褐色结节（图1A），无RA/SLE血清学标志物，ESR轻度升高（35 mm/h）。

【病理特征】皮肤活检显示真皮层大量嗜酸性组织细胞和多核巨细胞（图1B-1），胞浆PAS/PASD阳性（图1B-2），CD45/CD68强表达（图1B-3/4），符合MRH诊断标准。

【治疗转归】PDN（10 mg/天）联合MTX（12.5 mg/周）治疗2个月后症状显著改善，MTX增量至15 mg/周维持疗效。

该研究强调三个核心发现：首先，MRH的皮肤病变可能酷似皮肌炎Gottron丘疹，需通过病理鉴别；其次，尽管约30%MRH对免疫抑制治疗反应不佳，本例提示早期干预可能改善预后；最后，TNF-α抑制剂（如阿达木单抗）和IL-1拮抗剂（阿那白滞素）可作为难治性病例的备选方案。这项研究为临床医生提供了MRH诊断的"黄金标准"组合——关节侵蚀+CD68⁺组织细胞浸润，并证实传统免疫抑制剂仍是一线治疗基石。