人工智能在肌肉疾病诊断中的突破与应用：从Morbus Pompe到多发性硬化症的精准医疗新策略

本文探讨人工智能（KI）在神经肌肉疾病（如Morbus Pompe）诊断中的创新应用，介绍ARTIS项目通过算法评分系统实现早期筛查。同时披露Cladribin-Tabletten治疗多发性硬化症（RMS）的4年随访数据，显示89%患者脑脊液寡克隆带减少，以及首个欧洲获批的β-淀粉样蛋白抗体Lecanemab在阿尔茨海默病治疗中的临床价值，为神经退行性疾病提供新的干预窗口。

　　

神经肌肉疾病诊断领域正面临重大挑战：罕见病如Morbus Pompe（庞贝病）因症状非特异性常被误诊为肢带型肌营养不良，而多发性硬化症和阿尔茨海默病等神经退行性疾病的精准干预时机难以把握。德国哥廷根大学医学院神经科的Rachel Zeng博士团队开发的ARTIS项目，通过在线问卷结合算法评分系统，为肌肉疾病筛查提供了新工具。慕尼黑大学神经科的Benedikt Schoser教授强调，现有三种酶替代疗法（EET）如Alglucosidase alfa（Myozyme^?）可显著改善庞贝病预后，但早期诊断仍是关键。

研究采用多中心临床数据整合方法，结合磁共振成像（MRI）模式识别算法。针对多发性硬化症，通过CLARIFY-MS-EXT和MAGNIFY-MS-EXT延伸研究，追踪Cladribin-Tabletten（Mavenclad^?）治疗后的生物标志物变化，包括脑脊液寡克隆带和神经丝轻链（NfL）水平。阿尔茨海默病研究则基于CLARITY AD III期临床试验数据，重点监测β-淀粉样蛋白抗体Lecanemab（Leqembi^°）对淀粉样蛋白相关成像异常（ARIA）的影响。

【人工智能辅助诊断】ARTIS系统通过算法分析患者问卷数据，其评分系统能有效识别神经肌肉疾病风险，建议高危人群就医。MRI肌肉影像的KI模式识别显著提升诊断效率。

【Cladribin长期疗效】四年随访显示，89%多发性硬化症患者脑脊液寡克隆带减少，血清NfL降低7%，脑脊液NfL降幅达53%。记忆B细胞持续抑制，而IgG/IgM保持正常水平。

【Lecanemab安全性】在ApoE4纯合子排除的前提下，Lecanemab组最常见不良事件为输注反应（35.6%）和ARIA（淀粉样蛋白相关成像异常），但能显著延缓早期阿尔茨海默病进展。

该系列研究发表于《DNP – Die Neurologie》，标志着神经病学进入智能化诊疗新时代。KI辅助诊断工具与靶向治疗的结合，为Morbus Pompe等罕见病赢得宝贵治疗时间窗。Cladribin-Tabletten的长期数据证实其对多发性硬化症病理进程的持续调控作用，而Lecanemab的获批则开创了阿尔茨海默病免疫治疗新纪元。慕尼黑大学Matthias Boentert教授强调，临床医生需在KI时代保持批判性思维，将算法结果与个体化评估相结合。这些突破性进展共同推动了神经疾病管理从症状控制向病因治疗的范式转变。