单侧肺动脉缺如合并同侧不对称性结节病的罕见病例研究及临床意义

本研究报道了一例40岁女性患者罕见的单侧肺动脉缺如(UAPA)合并同侧肺结节病病例，通过CT肺动脉造影(CTPA)、支气管镜活检及EBUS-TBNA等技术，首次揭示UAPA与单侧结节病的潜在关联，为先天性血管异常合并获得性间质疾病的诊疗提供新思路。

　　

在先天性肺血管畸形领域，单侧肺动脉缺如(Unilateral Absence of Pulmonary Artery, UAPA)是一种发病率仅1/20万的罕见疾病，多数患者因合并先天性心脏病在儿童期确诊。然而，当UAPA作为孤立性病变存在时，其临床表现往往隐匿且异质，可能直至成年后因并发症才被发现。更令人困惑的是，这种先天发育异常是否会影响后天获得性肺部疾病的发生发展模式？这一问题在最新发表于《The Egyptian Journal of Bronchology》的病例报告中得到了意想不到的解答。

来自印度的Mandeep Singh团队报道了全球首例UAPA合并同侧肺结节病的特殊病例。患者为40岁女性，以咯血、呼吸困难就诊，影像学检查意外发现右肺动脉缺如伴同侧肺部结节样病变。研究团队通过多模态技术揭示了这一奇特组合：CT肺动脉造影证实右肺动脉缺如及支气管动脉侧支循环形成，支气管镜活检显示非干酪性肉芽肿(noncaseating granuloma)，EBUS-TBNA(超声支气管镜引导下经支气管针吸活检)确认纵隔淋巴结同样存在肉芽肿性炎症，最终确诊为UAPA合并单侧结节病。

关键技术方法包括：1）CT肺动脉造影明确血管畸形；2）肺功能测试显示FVC 1.94L(71%预测值)等限制性通气障碍特征；3）支气管镜活检及EBUS-TBNA获取组织学证据；4）排除结核等感染性疾病。

【影像学特征】
胸部X线显示右肺容积减小伴血管稀疏，CT发现右肺上叶结节沿淋巴管分布的特征性" perilymphatic nodules"模式。最具诊断价值的是CTPA三维重建图像

，清晰显示右肺动脉主干缺失及支气管动脉代偿性增粗。

【病理学发现】
组织学检查呈现典型结节病特征：图4A展示支气管壁内非干酪性肉芽肿

，图4B/C显示纵隔淋巴结内上皮样细胞聚集但无坏死，符合结节病诊断标准。

【机制探讨】
研究提出创新性假说：UAPA导致的长期低灌注可能通过双重机制促进单侧结节病发生。一方面，缺氧诱导因子(HIF)上调可能激活巨噬细胞；另一方面，肺内氧分压梯度破坏导致活性氧(ROS)积累，这与已知的结节病氧化应激理论相符。DLCO/VA达144%预测值的异常升高，提示健侧肺代偿性血流重分布可能加剧氧化损伤。

该研究的临床意义在于：1）首次证实UAPA可能与单侧肺部疾病存在解剖学关联；2）为结节病的"unilateral"亚型提供了新的发病机制解释；3）提示对先天性血管异常患者应警惕特殊类型的获得性肺病。正如作者强调，这类患者激素治疗反应良好，及时诊断可显著改善预后。这一发现为肺血管-间质疾病的交互研究开辟了新视角。