东南亚镰状细胞病负担与医疗需求调研：印度、马来西亚和泰国医疗提供者的认知与实践分析

为解决东南亚地区镰状细胞病(SCD)管理数据匮乏问题，研究人员通过SHAPE调查评估印度、马来西亚和泰国医疗提供者(HCPs)对SCD症状认知、治疗选择及经济负担的现状。结果显示疲劳/VOC疼痛为最常见症状，78% HCPs关注患者经济困境，羟基尿素(HU)为主流疗法。该研究为优化区域SCD管理策略提供关键证据。

　　

镰状细胞病(SCD)是一种由血红蛋白β亚基基因突变引发的遗传性血液疾病，其特征是红细胞变形为镰刀状，导致血管阻塞和多器官损伤。全球每年有超过50万SCD新生儿，其中75%集中在撒哈拉以南非洲，而印度作为第二大高发国，其部落人群患病率尤为突出。尽管SCD在东南亚地区造成显著健康负担，但关于该地区医疗系统应对能力、患者生存质量及治疗障碍的系统性研究长期缺失。

为填补这一空白，Roy Gomez和Annabel Su团队在《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表了首个针对东南亚SCD管理的多国调研。研究采用横断面定量方法，通过Ipsos UK执行的在线问卷，收集了印度(30人)、马来西亚(25人)和泰国(30人)共85名符合标准的医疗提供者数据，这些专家需具备管理≥3例SCD患者超过1年的经验。

关键技术方法包括：(1)基于前期SHAPE调查框架设计的12分钟结构化问卷；(2)通过专业供应商面板招募参与者；(3)多语言(英语/马来语/泰语)等效翻译；(4)数据质量控制剔除应答时间<5分钟的低质量问卷；(5)采用频数分析和均值评分等定量技术处理数据。

研究结果揭示：

1. 症状谱系差异：儿童患者(≤11岁)以疲劳(84%)和VOC疼痛(80%)为主，青少年(12-17岁)VOC疼痛达92%，成人(≥18岁)则普遍伴随骨痛(90%)和抑郁(79%)。泰国成人患者视网膜病变(90%)和失眠(90%)报告率显著高于其他两国。

2. 多维健康影响：58% HCPs认为SCD最严重影响儿童长期健康预期，45%指出对青少年自尊心的损害。印度患者因治疗费用导致的依从性问题(47%)尤为突出。

3. 治疗模式差异：羟基尿素(HU)使用率泰国(83%)>马来西亚(77%)>印度(56%)，慢性输血治疗在三国的应用比例相近(30-36%)。93%印度HCPs强调需权衡治疗成本效益，显著高于马来(60%)和泰国(63%)。

4. 认知缺口：仅37%印度HCPs对溶血性贫血机制自信，远低于泰国(80%)。82%从业者通过学术会议更新知识，但印度HCPs更依赖国家指南(90%)而非药企信息(7%)。

讨论部分指出，该研究首次量化了东南亚SCD管理的三大矛盾：HU疗效证据与地域可及性失衡、症状复杂性认知与治疗工具单一化、患者经济困境与医保政策滞后。作者建议建立区域性SCD登记系统，并开发针对医疗人员的血红蛋白病继续教育模块。值得注意的是，印度部落地区筛查覆盖率与HU可及性的巨大落差，提示需将SCD防控纳入初级卫生保健(PHC)优先项目。

这项研究为WHO东南亚区域行动计划提供了关键基线数据，其揭示的治疗差异为跨国药企研发本土化解决方案指明方向。特别是泰国患者独特的视网膜病变特征，提示需要开展针对东南亚人群的SCD并发症谱系研究。未来研究应探索HU治疗反应性的种族差异，以及数字化工具在改善偏远地区患者随访中的应用潜力。