鸣禽驯化综合征的基因组学解析：揭示白腰文鸟驯化为芙蓉鸟的遗传机制

本研究针对非哺乳动物驯化遗传机制的研究空白，以鸣禽模型物种白腰文鸟（WRM）及其驯化品系芙蓉鸟（BF）为对象，通过全基因组测序和群体基因组学分析，发现驯化过程中选择压力从应激/攻击相关基因（如TBX19、AKR1D1）转向多巴胺能调控基因（如DDC、SNCA），揭示了鸟类驯化与哺乳动物相似的"动机-奖赏敏感度"神经调控进化模式。该成果发表于《Communications Biology》，为跨物种驯化综合征的遗传基础提供了新见解。

　　

在达尔文提出驯化现象150年后，哺乳动物的驯化遗传机制已取得显著进展，但非哺乳动物尤其是鸣禽的驯化综合征（domestication syndrome）研究仍存在巨大空白。白腰文鸟（Lonchura striata, WRM）经250年人工驯化形成的芙蓉鸟（Lonchura striata var. domestica, BF）表现出典型的驯化特征：羽毛颜色变异增多、应激反应减弱、攻击性降低以及更复杂的鸣唱行为。这种鸣禽模型为研究鸟类驯化的神经遗传机制提供了独特机会。

日本理化学研究所脑科学研究所（RIKEN-BSI）的Madza Farias-Virgens团队联合美国加州大学等机构，通过比较11对BF和WRM的全基因组数据，结合SweepFinder2选择扫描和群体遗传分析，发现驯化过程中基因组选择模式的系统性转变。研究证实鸟类驯化与哺乳动物类似，涉及从"应激-攻击"调控向"动机-奖赏"通路的进化转变，相关成果发表在《Communications Biology》。

研究采用全基因组测序（150bp双端测序）获取11只BF和11只WRM的基因组数据，使用ANGSD（Analysis of Next Generation Sequencing Data）处理低覆盖度数据，通过PCAngsd分析群体结构，计算F_st、Tajima's D（TajD）等参数评估选择信号，重点筛选CLR（composite likelihood ratio）值前5%的基因组区域（ROIs）。样本来自RIKEN-BSI饲养的日本宠物店BF品系和台湾野生WRM种群，确保无近亲繁殖干扰。

分化与变异特征
PCA分析显示BF与WRM在PC1上明显分离（图1B），WRM群体低频变异更多，而BF群体高频/固定变异占优（图1C）。性染色体Z（ChrZ）的分化程度（F_st=0.3±0.1）显著高于常染色体（0.2±0.1），可能与ZW性别决定系统导致的群体缩小效应有关。BF群体表现出更极端的TajD值波动（方差0.61 vs WRM的0.19），反映驯化瓶颈效应。

芙蓉鸟特异的ROIs
在BF中鉴定出6个常染色体选择区域（图2），包括：

1. BF1-Chr1（HERC2-OCA2）：与哺乳动物黑色素合成相关，OCA2基因的调控区变异可能解释BF的羽色多态性（如粉眼白化品系）。
2. BF5-Chr2（DDC）：编码多巴脱羧酶，调控鸣禽纹状体Area X核团的DA合成，与鸣唱可塑性相关。
3. BF7-Chr4（SNCA）：α-突触核蛋白基因，在鸣禽RA核团发育下调，负调控DA可用性。
4. BF8-ChrZ（SNCAIP）：synphilin-1基因毗邻高CLR区域，可能通过泛素化调节摄食动机。

文鸟特异的ROIs
WRM中发现的4个选择区域（图3）包含：

1. WRM1-Chr1（TBX19）：调控ACTH释放的转录因子，与野生型的应激反应维持相关。
2. WRM2-Chr1A（AKR1D1）：5β-还原酶基因，通过睾酮代谢影响攻击行为。
3. WRM3-Chr2（MARCHF11）：在鸟类中与抗压社交行为相关，在11种Lonchura文鸟中显示适应性分化。

讨论与意义
该研究首次系统揭示了鸣禽驯化的基因组特征：1）羽色变异由HERC2-OCA2调控区选择驱动；2）鸣唱复杂性进化与多巴胺能通路（DDC-SNCA-SNCAIP）的选择强化相关；3）应激反应减弱源于HPA轴相关基因（TBX19等）的选择放松。这些发现支持了"神经嵴细胞驯化假说"在鸟类中的适用性，并为理解人类语言进化的神经机制提供了新视角。

特别值得注意的是，SNCA和SNCAIP在哺乳动物中与帕金森病（PD）相关，但在BF中显示出对鸣唱可塑性和摄食动机的正向选择，提示驯化可能通过改变神经退行性风险基因的功能平衡来促进行为适应。未来研究可通过BF-WRM杂交实验验证这些候选基因的因果效应，并探索其在其他驯化鸣禽（如金丝雀）中的保守性。