综述：多尿-多饮综合征（PUPS）

这篇综述系统阐述了多尿-多饮综合征（PUPS）的病理机制与诊疗策略，重点区分了渗透性多尿（如糖尿病）与非渗透性多尿（中枢性/肾性尿崩症），强调24小时尿量监测（>3L/d或>40ml/kg/d）、限水试验及去氨加压素（Minirin?）测试在鉴别诊断中的关键作用，并提出个体化治疗需平衡水电解质（如限制溶质摄入以降低尿量）。

　　

定义
多尿-多饮综合征（PUPS）的核心诊断标准为24小时尿量超过3升（儿童>40ml/kg/d）。其发病机制可分为两大方向：由原发性多饮（心理性或口渴中枢激活）触发的多尿，或由尿崩症（中枢性/肾性）导致代偿性多饮。

病理生理与鉴别诊断
渗透性多尿需优先排除，常见于未控制的糖尿病（葡萄糖渗透性利尿）。非渗透性PUPS需通过限水试验评估尿液最大浓缩能力：若尿液渗透压仍低于血浆渗透压，提示尿崩症。后续注射去氨加压素（Minirin^?）可进一步区分中枢性尿崩症（CDI，激素反应性）与肾性尿崩症（NDI，无反应性）。NDI病因包括遗传性AVPR2基因突变或获得性因素（如锂剂肾毒性）。

临床管理
CDI患者需终身补充去氨加压素，并保证自由饮水以避免高钠血症；NDI则需停用致病药物（如锂盐）并限制溶质摄入（减少蛋白质与盐分）。值得注意的是，原发性多饮患者强制限水可能导致严重低钠血症，凸显精准分型的重要性。

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Anamnesi ed esame obiettivo
病史采集需关注症状发生时间（先天性或后天性）、伴随体征（儿童生长迟缓、成人恶病质）及家族史（糖尿病、尿崩症）。药物史排查重点为精神类药物（诱发多饮）及肾毒性物质（如锂盐）。

Prospettive terapeutiche
PUPS管理需个体化：尿崩症患者需警惕院内高钠血症风险，而溶质限制可降低所有亚型的尿量负荷。未来研究或探索AVPR2通路的新型调节剂以改善NDI治疗。