葡萄牙遗传健康专业人员视角下父母与幼儿遗传病沟通的临床实践与挑战

针对遗传病（IGC）家庭沟通中父母与幼儿对话的困境，葡萄牙研究者通过横断面调查揭示遗传健康专业人员（GHP）的临床实践态度。研究发现GHP普遍支持早期开放式沟通，但面临资源不足与责任界定模糊等挑战，为优化遗传咨询（GC）中的家庭沟通策略提供实证依据。

　　

随着基因检测技术日益普及，遗传病（Inherited Genetic Conditions, IGC）的诊断率显著上升，但如何向患儿传递这一复杂信息成为临床实践中的棘手难题。父母常陷入两难：过早告知可能引发孩子心理负担，延迟沟通又可能导致信任危机。更棘手的是，不同发育阶段的儿童理解能力差异巨大，而医疗系统缺乏统一指导方案。在此背景下，葡萄牙i3S研究所的álvaro Mendes团队联合心理学专家，首次系统探索了该国遗传健康专业人员（Genetic Healthcare Professionals, GHP）在这一关键沟通环节中的角色认知与实践现状。

研究采用横断面观察设计，通过LimeSurvey平台对32名葡萄牙GHP进行问卷调查。问卷包含35项Likert量表陈述，涵盖三大维度：GHP对父母沟通态度的认知、自身临床实践模式及服务资源配置。数据分析采用SPSS 29.0进行描述性统计和Spearman相关性检验。

GHPs对父母沟通态度的认知
数据显示，GHP普遍认为父母存在"沟通焦虑"（均值3.53±0.51），特别是担忧信息对子女情绪的影响。有趣的是，母亲被普遍认为比父亲更擅长此类对话（3.19±0.54），反映传统家庭角色分工的影响。尽管75%的GHP认同"父母应告知子女遗传风险"，但关于责任归属存在分歧——53.1%认为责任在父母，28.1%持反对意见，揭示角色定位的模糊性。

GHPs的临床实践特征
在具体操作层面，GHP最常实施的行为是评估父母对IGC的理解程度（3.41±0.56）和根据疾病类型调整沟通策略（3.28±0.58）。值得注意的是，虽然78.1%的参与者接受过专业培训，但仅43.8%强烈认同自身具备足够沟通技能培训（3.16±0.92），突显培训质量的参差。更严峻的是，仅2.56±0.76的均值显示服务机构普遍缺乏明确沟通指南，且多学科协作程度低下（2.56±0.88）。

制度性障碍与跨文化差异
讨论部分深入剖析了葡萄牙特有的体制困境：GC尚未成为法定职业，主要由医生（本研究中占68.8%）在超负荷工作中兼任。这与英美体系形成鲜明对比——后者通过专业认证和专职遗传咨询师保障服务质量。研究特别指出，母系主导沟通的现象可能强化性别刻板印象，而是否纳入健康兄弟姐妹参与沟通（均值2.84±0.57）仍存伦理争议。

这项研究首次绘制了葡萄牙IGC家庭沟通的临床实践图谱，其价值不仅在于揭示服务缺口，更为国际比较提供新视角。作者建议优先制定本土化沟通指南，并开发针对不同发育阶段的对话工具。未来研究可追踪GHP培训干预效果，或比较拉丁语系与盎格鲁-撒克逊医疗体系下的沟通文化差异。这些发现对正在建设遗传咨询体系的发展中国家具有重要借鉴意义。