颈部罕见良性肿瘤——鳃原瘤(Branchioma)的临床病理特征与免疫表型研究

本文针对颈部罕见良性肿瘤鳃原瘤(Branchioma)的诊疗难题，通过病例分析系统阐述了其典型临床表现、组织形态学特征及免疫表型(CK AE1/AE3/p63/SMA/CD34)。研究证实该肿瘤具有独特的双相分化特征（间充质与内胚层），并发现RB1表达缺失现象，为临床鉴别诊断提供重要依据。

　　

这篇关于鳃原瘤(Branchioma)的经典案例研究，生动展现了这种颈部罕见良性肿瘤的"多面性"。肿瘤像精心调制的鸡尾酒般混合了三种成分：胖梭形细胞像舞者般排列成束状或席纹状，上皮岛如同散落的珍珠，成熟脂肪组织则像点缀其间的奶油块。

免疫组化(IHC)检测揭示出有趣的"身份密码"：细胞角蛋白(CK AE1/AE3)在上皮成分强烈表达，p63标记着鳞状细胞巢和导管基底细胞，而平滑肌肌动蛋白(SMA)和CD34则在梭形细胞中跳着"渐变舞步"。最引人注目的是RB1表达缺失的发现——这像极了梭形细胞脂肪瘤的"分子签名"，暗示两者可能存在神秘的亲缘关系。

尽管曾被误称为"异位错构瘤性胸腺瘤"，但研究证实这些肿瘤其实与胸腺无关。它们更像是胚胎时期鳃弓衍生物的"时空胶囊"，将间充质和内胚层两种原始胚层特征完美封存。虽然恶变风险极低，但文献中记载的罕见癌变病例仍为临床敲响警钟。

通过PLAG1基因检测排除混合瘤(软骨样汗管瘤)后，这个位于胸锁关节上方的"颈部居民"终于获得独立身份认证。其独特的解剖定位、双相分化模式和分子特征，为发育生物学和软组织肿瘤研究提供了迷人的样本。