儿童颈部肿块罕见病因：卡波西样血管内皮瘤(KHE)合并卡-梅现象(KMP)的多学科诊疗启示

本研究报道一例3月龄患儿左颈部肿块病例，经诊断为卡波西样血管内皮瘤(KHE)合并卡-梅现象(KMP)。来自多学科团队的研究人员通过联合激素与西罗莫司治疗方案成功控制病情，强调该罕见病的早期鉴别诊断对改善预后的关键意义，为临床实践提供重要参考。

　　卡波西样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma, KHE)是一种具有中间恶性潜能的侵袭性血管肿瘤，常伴随血小板减少症——即卡萨巴赫-梅里特现象(Kasabach-Merritt phenomenon, KMP)。本文记录了一例3月龄婴儿的左颈部肿块病例，该病例最终确诊为KHE合并KMP。医疗团队采用多学科协作模式，创新性地联合应用糖皮质激素和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂(mTOR inhibitor)西罗莫司(sirolimus)，取得显著治疗效果。由于KHE发病率极低（约百万分之0.9），临床易误诊为普通血管瘤，导致转诊延误。该案例提示：对于伴有顽固性血小板减少的婴幼儿血管性肿块，需高度警惕KHE-KMP的可能，早期干预可显著改善预后。治疗方案中mTOR信号通路的靶向调控为类似病例提供了新思路。