综述：越南及东南亚地区的囊性纤维化：诊断不足与基因谱

这篇综述揭示了囊性纤维化（CF）在东南亚地区的独特流行病学特征，强调该地区因医疗认知不足和汗液氯检测（sweat chloride testing）可及性低导致的诊断缺口。研究首次报道越南本土CF病例（3例），并通过区域文献回顾（共50例）发现东南亚CFTR基因突变谱以p.Phe508del和p.Ile1295PhefsX32（各占11.5%）为主，显著区别于高加索人群。呼吁建立CF诊疗中心和区域登记系统以改善管理。

　　

东南亚CF诊疗现状与挑战
囊性纤维化（CF）曾被认为在亚洲罕见，但最新研究证实其全球分布特性。东南亚地区因医疗资源分配不均和认知局限，CF诊断率显著低于实际患病率。2021年前，越南甚至无本土病例记录，凸显该地区数据匮乏的现状。

基因突变谱的独特性
通过分析马来西亚（30例）、泰国（8例）等东南亚5国病例，发现CFTR基因突变类型与西方差异显著：

• 高频突变：p.Phe508del（11.5%）和p.Ile1295PhefsX32（11.5%）
• 区域特征：未检出欧美常见突变如p.Gly551Asp，提示东南亚可能存在独特的致病变异模式

诊断瓶颈与解决方案
汗液氯检测（sweat chloride testing）作为金标准在东南亚普及率不足，导致误诊率升高。越南首例确诊患者曾因反复肺炎被误治多年。研究者建议：

1. 开展CFTR基因panel检测
2. 培训医务人员识别非典型症状（如营养不良伴慢性腹泻）
3. 建立跨国CF患者登记系统

临床管理展望
东南亚CF患者中，胰腺功能不全发生率高达82%，但基因型-表型相关性尚未明确。未来需探索：

• 环境因素（如热带气候）对CF病程的影响
• 针对区域常见突变的靶向治疗（如CFTR调节剂）

该研究为东南亚CF诊疗提供了首个系统性数据，强调需结合区域特征制定精准防治策略。随着基因检测技术普及，未来可能发现更多隐匿病例，改写该疾病的亚洲流行病学版图。