意大利三大肉牛品种隐性遗传病流行趋势及分子机制研究（2022-2024）

【编辑推荐】意大利研究人员针对亚平宁山脉三大本土肉牛品种（基安尼娜牛、马尔吉加纳牛和罗马尼奥拉牛）开展隐性遗传病监测研究，揭示"大肚犊综合征(PCS)"（由KDM2B基因错义变异导致）和"先天性鱼鳞病(CI)"（FA2H基因移码突变引发）的携带者频率分别为6.67%和5.67%，为优化育种策略提供关键分子流行病学数据。

　　

在牛类遗传学研究领域，科学家们已成功在分子水平解析了多种遗传疾病的致病机制。这项研究聚焦意大利亚平宁山脉三大著名肉牛品种——威武的基安尼娜牛(Chianina)、健壮的马尔吉加纳牛(Marchigiana)和优雅的罗马尼奥拉牛(Romagnola)，揭示了两种令人担忧的隐性遗传疾病的流行状况。

意大利肉牛育种者国家协会正通过现代遗传选择技术，持续优化这些品种的肉产量、生长速度和肌肉发育特性。在此过程中，谱系登记牛群必须接受严格的先天性遗传病监测，特别是两种棘手的疾病："大肚犊综合征(PCS)"和"先天性鱼鳞病(CI)"。

分子诊断显示，PCS的罪魁祸首是17号染色体上KDM2B基因的一个错义变异，而CI则源于18号染色体FA2H基因序列中一个狡猾的胞嘧啶插入，这个小小的变异导致整个阅读框架移位。

2022-2024年的监测数据令人警醒：在马尔吉加纳和罗马尼奥拉牛中，PCS杂合携带者频率达到6.67%；而2024年基安尼娜牛的CI杂合携带率也有5.67%。这些数字犹如遗传病防控的红色警报，提示必须持续开展基因分型检测，避免携带者之间的危险配种，才能守护这些珍贵牛种群的健康未来。