Coronin-1A基因缺陷首例报道：IgM主导型膜增生性肾小球肾炎(MPGN)与免疫缺陷的关联性研究

研究人员报道了一例罕见的Coronin-1A（由CORO1A基因突变导致）缺陷病例，该32岁女性患者出现IgM主导型膜增生性肾小球肾炎(MPGN)合并反复病毒感染。作为首例揭示该免疫缺陷与MPGN关联的案例，研究采用皮质类固醇治疗虽改善肾功能，但患者仍因感染死亡，提示持续感染免疫缺陷患者需警惕肾脏病变风险。

　　

Coronin-1A缺陷症（由CORO1A基因突变引发）是一种常染色体隐性遗传的免疫缺陷病，归类为严重联合免疫缺陷(SCID)。其特征性表现包括淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症、反复爱泼斯坦-巴尔病毒(EBV)感染、EBV相关B细胞淋巴瘤及疣状表皮发育不良。本病例描述了一位32岁女性患者，在出现反复病毒感染的同时，发展出免疫球蛋白M(IgM)主导型膜增生性肾小球肾炎(MPGN)——这是首次发现Coronin-1A缺陷与MPGN的关联。尽管皮质类固醇治疗暂时改善了患者的肾功能，但持续感染最终导致其在一年内死亡。该案例凸显了长期感染的免疫缺陷患者发生肾脏病变的潜在风险，为临床监测提供了重要警示。