罕见二尖瓣血性囊肿合并房间隔瘤误诊为风湿性心脏病的病例分析及文献回顾

本研究报道一例50岁埃塞俄比亚女性患者，因间歇性心悸被误诊为风湿性心脏病（RHD），经超声心动图确诊为罕见的二尖瓣后叶血性囊肿（1.91 cm×1.35 cm×1.62 cm）合并房间隔瘤（ASA-1R型）。研究通过多模态影像学分析（TTE/TEE）揭示了该病例的独特性和诊断挑战，强调在资源有限地区需提高对先天性心脏异常的鉴别诊断意识。结果为同类病例的首例非洲报道，为临床避免误诊及制定个体化随访策略（如延迟手术）提供了重要参考。

　　

在资源有限的医疗环境中，风湿性心脏病（RHD）常被视为心脏杂音的首因，但罕见先天性异常可能因此被忽视。近期，Jimma大学与德国慕尼黑大学团队在《Journal of Medical Case Reports》发表了一例极具警示意义的病例：一名50岁埃塞俄比亚女性因心悸被长期误诊为RHD并接受青霉素治疗，最终通过超声心动图发现其真实病因为二尖瓣后叶血性囊肿合并房间隔瘤（ASA）。这一非洲首报病例揭示了低资源地区诊断能力不足导致的治疗偏差，同时为全球心血管领域提供了罕见的"双病变"临床范本。

研究团队采用经胸超声心动图（TTE）结合多普勒技术，通过二维成像、M型测量及血流动力学评估（如PISA半径<9 mm、Vmax=4 m/s），明确了囊肿（1.91 cm×1.35 cm×1.62 cm）与ASA-1R型房间隔瘤（膨出>10 mm）的形态学特征，排除了RHD的典型表现（如ASO阴性）。受限当地条件，未行经食道超声（TEE）和气泡试验。

Case Presentation
患者表现为孤立性心悸，查体发现心尖部III级收缩期杂音。超声显示二尖瓣后叶囊性占位伴中度偏心性二尖瓣反流（MR），房间隔向右房膨出，左室射血分数（LVEF）63%正常。实验室检查（CRP、ASO等）均无异常，推翻RHD诊断。

Discussion
文献回顾显示，二尖瓣血性囊肿全球仅56例报道（85.7%无症状），但本例合并ASA属首次记录。囊肿多位于前叶（68%），后叶仅占11%。手术切除率78.6%，但本例选择保守随访，凸显资源限制下的临床决策困境。

Conclusion
该研究强调在RHD高发区需加强先天性心脏异常的鉴别诊断。二尖瓣血性囊肿虽罕见，但可能引发栓塞或瓣膜功能障碍，早期准确诊断可避免不必要治疗。研究为类似病例的管理提供了"诊断-风险分层-个体化干预"的参考框架，尤其对低资源地区具有实践指导价值。