红山文化人群的遗传形成与人口扩张：基于古人类基因组的跨区域研究

为解决红山文化扩散模式（遗传扩散还是文化扩散）的争议，河北医科大学与复旦大学等团队通过对河北郑家沟遗址19例红山文化相关个体的全基因组分析，结合辽宁牛河梁遗址数据，首次证实红山文化的西向扩张遵循遗传扩散模型（demic diffusion）。研究发现红山人群具有古代东北亚（ANA）、仰韶文化（NYR）和大汶口文化（LDWK）三重遗传成分，揭示黄河中游与山东地区在中新石器时代的复杂基因交流网络。该成果为东亚早期文明互动提供了关键分子证据，发表于《Molecular Biology and Evolution》。

　　

红山文化作为新石器时代东亚最早的复杂社会之一，其玉器与龙纹图案被视为中华文明的重要源头。考古证据显示该文化分布横跨20万平方公里，从内蒙古延伸至辽宁，但关于其扩张机制长期存在争议：是伴随人口迁移的遗传扩散（demic diffusion），还是当地群体单纯接受文化的文化扩散？更关键的是，红山文化的遗传形成是否如考古推测那样，源自当地赵宝沟文化与南仰韶文化的融合？这些问题的解答受限于古代基因组数据的匮乏，此前仅有辽宁牛河梁遗址3例样本的报道。

河北医科大学法医学院联合复旦大学现代人类学教育部重点实验室等团队，对河北张家口郑家沟遗址——目前发现最西端、最南端的红山文化相关遗址——的19例人骨进行全基因组测序。通过放射性碳定年确认这些个体距今5300-4800年，与红山文化晚期重叠。研究团队采用严格的古DNA处理流程，在专用洁净室提取颞骨岩部和牙齿样本DNA，构建双链文库后对124万个单核苷酸多态性（SNP）进行富集测序。经污染控制和亲属关系排除，最终获得15例无关个体（11男4女）的高质量数据，SNP覆盖数达37,077-1,199,408个位点。

遗传分析揭示三个关键发现。在父系遗传方面，河北红山人群主要携带北方东亚常见的Y单倍群C2b1a1a（8/10）和N1a（2/10），与辽宁红山人群以N单倍群为主的模式形成呼应。线粒体单倍群则呈现南北混合特征，既包含北方常见的D5a3a1（与辽宁红山共享）和A/G/D4，也出现山东大汶口人群高频的B5b2和南方相关的N9a。主成分分析（PCA）显示河北红山个体在遗传图谱上形成连续梯度，介于古代东北亚成分（ANA，以蒙古新石器时代个体Mongolia_N_East_7kya为代表）与黄河中游仰韶农民成分（NYR，以河南新石器时代个体Henan_YR_MN_5kya为代表）之间，且与辽宁红山（Liaoning_WLR_MN_5kya）高度重叠。群体遗传学分析（f₄
统计）进一步证实河北红山与辽宁红山的遗传相似性显著高于地理更近的内蒙古庙子沟文化人群。

通过qpAdm建模，研究团队解析出红山人群的三重遗传成分：古代东北亚成分（46.3%）、仰韶农民成分（34.2%）和山东狩猎采集成分（Shandong_HG，19.5%）。值得注意的是，河北红山个体中约53%可追溯至山东大汶口人群（Shandong_Fujia_LDWK/Shandong_Wucun_LDWK）的贡献，这些山东农民本身携带约40%本地狩猎采集成分和60%仰韶成分。这一发现修正了考古学假设——红山文化的形成并非仰韶农民直接北上，而是通过大汶口文化中介实现的基因流动。表型预测显示，河北红山个体携带东亚典型的耳垢干燥型（rs17822931-T）和铲形门齿相关变异（rs3827760-G），但未检出酒精代谢相关保护性等位基因。

这项研究首次从分子层面证实红山文化的西向扩张属于遗传扩散模式，终结了关于该文化是否抵达河北的长期争论。更深远的意义在于揭示了中新石器时代辽西、中原与山东之间复杂的基因交流网络：黄河中游的农业人口并非直接北上，而是通过山东大汶口文化向东北方向迁移，与当地古代东北亚人群混合形成红山文化人群。该成果为理解东亚早期文明互动提供了新的遗传学框架，表明文化传播可能伴随多向度的基因流动。未来需要对红山文化核心区及更早时期的赵宝沟文化样本开展古基因组研究，以精确追溯各成分的混合时间与动态过程。