基于多模态数据与机器学习识别少肌症风险因素：从功能指标到营养遗传标记的整合分析

这篇研究通过机器学习整合多模态数据（包括功能指标、营养状态、临床特征及遗传标记），系统评估了SARC-F与SARC-CalF两种筛查工具在少肌症（sarcopenia）风险预测中的效能。研究发现，结合SARC-F的模型（AUC=0.951）在整合椅立测试（chair stand）、步速（gait speed）、蛋白质摄入及MTHFR基因多态性等15项关键特征后，展现出优于SARC-CalF模型的预测性能，为临床早期筛查提供了可操作的多维度评估框架。

　　

引言

少肌症作为一种以肌肉质量、力量和功能进行性丧失为特征的综合征，与跌倒、行动障碍和慢性疾病恶化密切相关。欧洲少肌症工作组（EWGSOP2）推荐使用SARC-F问卷进行初步筛查，但其在复杂病因中的局限性促使研究者探索多模态数据整合的机器学习（ML）方法。

材料与方法

研究纳入484名老年人（30%男性，平均76岁），其中18%符合EWGSOP2诊断标准。数据涵盖功能测试（握力、步速、椅立测试）、人体测量（BMI、小腿围）、营养摄入（蛋白质、叶酸、铜）、临床指标（糖尿病、LDL）及遗传特征（MTHFR多态性、少肌症风险基因型SRG）。通过三阶段建模流程：

1. 全特征建模：比较随机森林（RF）、梯度提升（GB）等5种算法，RF表现最优（Set-a准确率91.49%，Set-b 89.36%）；
2. SHAP特征筛选：基于SHAP值保留15项关键特征，如椅立测试（SHAP值最高）、步速、蛋白质摄入（>1.0 g/kg/day）及MTHFR频率；
3. 肘部优化：确定15特征模型性能达峰值（Set-b AUC 0.951，灵敏度72%）。

结果

核心发现：

• 功能指标：椅立测试和步速在两组模型中均位列前两位，印证GLIS框架对肌肉特异性强度的重视；
• 营养因素：蛋白质摄入不足（<1.2 g/kg/day）与叶酸（维生素B₉
  ）、铜缺乏显著相关；
• 临床与遗传：糖尿病、LDL升高及MTHFR rs1801133多态性（OR=1.8）贡献突出；
• 筛查工具差异：SARC-F在整合独立小腿围数据后表现更优（特异性98.2%），而SARC-CalF因内嵌小腿围导致特征冗余。

讨论

临床转化价值：

• 筛查选择指南：初级医疗可优先使用SARC-CalF（操作简便），而综合医院推荐ML增强的SARC-F模型（需步速仪和营养评估）；
• 机制关联：叶酸-MTHFR通路可能通过同型半胱氨酸代谢影响肌肉功能，与既往研究一致；
• 局限性：缺乏外部验证队列，未来需在纵向研究中验证模型时序预测能力。

结论

机器学习揭示了少肌症的多维度交互机制，将传统筛查工具（如SARC-F）与营养、遗传标记结合可显著提升早期识别率。提出的15项特征模型兼顾临床可行性与预测效能，为个性化干预提供了新范式。