印度南部单中心病例系列研究：遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)罕见表现与新型基因变异

来自印度南部的研究人员针对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)这一易漏诊的出血性疾病开展研究，通过5例携带不同出血表型的病例分析，首次报道了印度人群中的Endoglin基因新变异及内脏动脉瘤等罕见特征，为HHT的基因诊断和临床管理提供了亚洲人群数据。

　　

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)作为常被漏诊的出血性疾病，在印度学界仅见零星病例报告且缺乏遗传学研究数据。这项来自印度南部的单中心研究报道了5例无血缘关系患者，其临床表现颇具特色：2例出现指尖出血的罕见症状，所有病例均存在毛细血管扩张和内脏动静脉畸形(A-V malformations)，其中2例合并脾动脉/支气管动脉瘤这一危险并发症。

通过临床外显子测序技术，研究者发现2例携带Activin A受体样激酶1(ACVRL1)基因已知致病突变，另2例检出内皮糖蛋白(Endoglin)基因的新型变异——这是印度人群中首次报道的基因变异谱。治疗方面，3例患者接受输血联合沙利度胺(thalidomide)的姑息疗法。该研究特别强调，成年患者缺铁性贫血的鉴别诊断中需纳入HHT评估，其发现的支气管动脉瘤等特殊表型拓展了疾病认知边界。