加纳中部地区神经管缺陷的临床特征与管理：基于教学医院的流行病学及治疗结局分析

这篇综述系统分析了加纳科姆福阿诺凯教学医院（KATH）2019-2023年171例神经管缺陷（NTDs）患者的临床数据，揭示了高达4.7/1000的出生患病率，其中79%为脊髓脊膜膨出（MM）。研究指出，尽管97%的MM患者接受了手术修复（中位年龄33天），但延迟就医（中位就诊年龄24天）和术后并发症（7%死亡率）仍是主要挑战。55%的MM患者并发脑积水（HC），仅32%接受脑脊液分流术（CSF diversion）。地理空间分析显示41%患者需跨区域求医（最长508公里），凸显资源有限地区NTDs管理的系统性困境。

　　

加纳中部地区神经管缺陷的临床特征与管理

引言
神经管缺陷（NTDs）作为胚胎期神经管闭合异常导致的先天性畸形，在资源有限国家呈现高发病率与死亡率。加纳科姆福阿诺凯教学医院（KATH）的研究团队通过回顾性结合前瞻性数据，首次系统分析了该国中部地区NTDs的流行病学特征与治疗结局。

方法
研究采用混合性队列设计，纳入2019-2023年KATH收治的171例NTDs患儿。通过医院分娩记录与转诊数据计算出生患病率，并利用REDCap数据库整合临床参数。地理空间分析采用Haversine公式计算患者居住地与医院的 geodesic距离，统计学方法包括中位数（IQR）描述与线性回归。

结果
流行病学特征
NTDs出生患病率达4.7/1000，显著高于加纳既往报道（1.15-1.6/1000）。79%为脊髓脊膜膨出（MM），16%为脑膨出（EC），54%的脊柱病变位于腰段。12%的MM患儿初诊时已发生囊壁破裂。

治疗与结局
手术修复率高达94%（MM 97%，EC 85%），但手术时机显著延迟（MM中位31天 vs 国际推荐的48小时内）。术后中位住院12天，7%发生手术相关死亡。55%的MM患儿并发脑积水，仅32%接受脑脊液分流术（VP分流占71%，ETV/CPC占29%）。随访16个月时存活率70%，但30%的失访率可能低估实际死亡率。

地理障碍
59%患者来自医院所在的阿散蒂地区（中位距离12公里），41%需跨12个区域转诊（最长508公里）。然而，旅行距离与就诊延迟无统计学关联（β=0.01, p=0.45），提示经济、文化等非地理因素更关键。

讨论
该研究揭示了加纳NTDs管理的三重挑战：

1. 预防缺口：仅25%孕妇补充叶酸，且食品强化政策仅覆盖小麦粉；
2. 诊疗延迟：神经外科资源集中（全国仅5家中心）、缺乏儿科专属病房及多学科团队；
3. 社会文化障碍：照顾者因经济压力（分流术费用）或迷信观念放弃治疗，甚至出现母亲自杀的极端案例。

创新对策
KATH已建立"希望之家"免费住宿中心，并联合国际组织提供硬件支持。一名完成美国UAB培训的神经外科医师正推动儿科亚专业建设。研究者建议通过立法强化叶酸强化、建立产前筛查转诊网络及培训专科医师来系统性改善结局。

局限性
10%失访率及死因数据缺失可能影响结论准确性。未来需纳入非神经外科并发症（如泌尿系统障碍）的长期随访数据。

结论
这项开创性研究为西非NTDs管理提供了基准数据，证明即使在手术可及性较高的情况下，社会经济学因素仍是改善预后的关键靶点。研究呼吁将NTDs防控纳入公共卫生优先事项，通过"预防-诊疗-支持"三位一体策略降低疾病负担。