父母知识缺口对罕见病治疗决策的影响：以杜氏肌营养不良症患儿家庭对无创通气的认知为例

本研究聚焦杜氏肌营养不良症（DMD）患儿家长对无创通气（NIV）的认知缺口问题，通过横断面调查揭示77%家长存在NIV知识不足，导致治疗决策延迟。研究强调呼吸教育计划的紧迫性，为改善DMD患者长期生存质量提供循证依据。

　　

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）作为一种X连锁遗传的神经肌肉疾病，因抗肌萎缩蛋白基因突变导致进行性肌肉退化，呼吸肌受累后常需依赖无创通气（Non-invasive ventilation, NIV）维持生命。随着糖皮质激素等治疗手段延长患者生存期至成年，呼吸管理成为关键挑战。然而，家长对NIV的认知不足可能延误治疗时机——这正是格但斯克医科大学罕见病中心团队在《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表的研究试图解决的问题。

研究团队采用横断面调查设计，纳入111名DMD患儿家长（平均年龄45.5±6.75岁），通过结构化问卷评估五个维度：人口统计学、肺健康管理实践、肺康复理解、NIV知识及信息获取途径。关键发现显示，尽管77.5%患儿定期接受肺科随访，但71.2%家长对NIV认知不足（Chi²
=53.4, p=0.00），73%因信息缺失对NIV使用产生恐惧。值得注意的是，仅4例患儿使用NIV，而临床指征显示应有25例需此干预，凸显认知缺口与临床实践的严重脱节。

研究方法上，团队依托世界杜氏肌营养不良组织认证的多学科诊疗项目，采用在线问卷（Google Forms）收集数据，运用STATISTICA 13进行卡方检验等分析。样本覆盖波兰约7%的DMD人群，通过国际研讨会招募确保代表性。

研究结果部分，小标题"Pulmonary care management"揭示：69.37%患儿定期接受肺功能检测，但22.5%从未进行过 spirometry（肺活量测定）。"Respiratory support-NIV"章节指出，家长对NIV的误解包括"机器依赖导致病情恶化"（9%）等非科学观念。"Sources of Knowledge"显示医生是主要信息源（88%），而互联网利用率仅5%。

讨论部分强调，家长对基础呼吸问题认知良好（65%评分良好），但高级干预措施如NIV存在显著知识断层。这种认知失衡与波兰NIV使用率低（儿童仅占机械通气患者的30%）现象相呼应。作者提出需开发本土化呼吸教育项目，尤其针对非移动期患儿家庭。

该研究的创新性在于首次系统评估DMD家长呼吸知识结构，揭示信息传递链中医生角色的双重性——既是主要知识来源，又可能未充分传达NIV必要性。研究为罕见病家庭健康教育模式提供范式，对延长DMD患者生存期具有现实意义，尤其值得在医疗资源不均的地区推广借鉴。